此疾病分为两型

1. Beta-thalassemia major

ICD编码  D56.1

患病率 未知

遗传方式 常染色体隐性

2.Alpha-thalassemia major

ICD编码  D56.0

患病率 未知

遗传方式 常染色体隐性

疾病分类 血液疾病

 

病因

一种隐性遗传的血液疾病，因血色素中的血球蛋白链的合成缺陷所引起的先天性病变，红血球变小而导致贫血。主分布于地中海沿岸、台湾、中国大陆长江以南和东南亚一带。为台湾常见的单一基因遗传疾病之一，约有5%～8%的人 (1,100,000～1,700,000人） 为此病带因者，带因者的身体状况通常与一般人类似。

症状

主要有心悸、头晕、气促、疲乏、运动耐受力降低等贫血症状，但基因遗传缺陷程度有轻重之分，直接影响血中血色素的浓度；因此临床为重度、中度、轻度等程度区分。

α海洋性贫血

严重度 症 状

轻度 轻微贫血、无症状。

重度 苍白、脾肿大。

β海洋性贫血

严重度 症 状

轻度 轻微贫血、无症状。

中度 骨头畸型肝脾肿大偶尔需输血。

重度 生长迟缓、骨头畸型肝脾肿大、黄疸、性腺功能低下需常输血，易引起血铁质沉着导致心肌病变、肝持续肿大、内分泌失调。若因心脏衰竭而死亡，常发生在20~30岁。

诊断

胎儿若为重型甲型地中海型贫血患者，约在怀孕20周后，会出现胎儿水肿(Hydropsfetalis)现象，包括腹水、肝脾肿大、胸腔积水、全身皮肤水肿等，可由超音波检查出来，大部份胎儿在出生后不久即因严重贫血缺氧死亡，少数于子宫内死亡。同时也会导致孕妇出现高血压、子癲前症、产前或产后出血等严重合并症，而使得不少孕妇因此施行剖腹产、子宫切除或需要大量输血。若能早期诊断，则可施行人工流产。

孕妇至妇产科医院诊所，实行产前检查时，该院能在一般产前常规血液检查中，提供“平均红血球体积”的检查。若孕妇的“平均红血球体积”较小(MCV≦80或MCH≦25)，则其配偶亦需接受“平均红血球体积”之血液检查。若发现配偶的”平均红血球体积”亦较小(MCV≦80或MCH≦25)，则院方会将孕妇及配偶二人的血液检体，送至确认诊断单位，以确定此夫妻二人是否为同型(甲型或乙型)带因者，或仅是罹患缺铁性贫血。 若夫妻为同型带因者，则孕妇必须接受绒毛采样、羊膜穿刺或胎儿采血，以对胎儿作产前诊断及进一步的遗传咨询，以上检查政府皆可补助部份费用。

治疗(目前治疗方法)

1.长期终身输血

2.注射排铁剂

3.造血干细胞移植

4.实验性疗法包括：增加γ基因合成胎儿血红素或基因治疗。重度海洋性贫血若不输血治疗，常于4岁前死于贫血、感染、心衰竭。故输血治疗除了治疗贫血之外，也可抑制无效性造血活动。定期输注浓缩去白血球的红血球，每2~4周一次。低血红素输血疗法，维持10gm/dl以上，超高血红素输血疗法，维持12gm/dl以上。

缓解重型海洋性贫血患者的新药：于91.3.1公告，此药为排铁剂，用于以Deferrioxamine治疗不理想或无法接受时；或在医师严格监测不良反应(如：白血球数目、肝功能状况…等)下，与Deferrioxamine合并使用。与传统疗法比较在价格上便宜，且为口服药品，使用上较传统的注射方式方便许多。

临床上使用3~6个月，可使肤色变浅、牙齦黑斑消失；75mg/kd/day以上的剂量，足以让大部分病患达到负的铁平衡功效；血清铁蛋白在3-6个月即开始下降，经14-20个月治疗，所有患者有明显的血清铁蛋白下降；经12-18个月的治疗，于持续输血下，多数患者的血清铁蛋白可降至2000ng/ml以下。

预防

1.所有重度海洋性贫血的兄弟姊妹及父母应接受遗传咨询。筛检带因者，尤其强调婚前检查及学校教育。

2.产前诊断确诊率>90%，怀孕8~12周可做绒毛膜DNA检查。

3.16~18周可做羊水细胞DNA检查。

4.18~20周可做胎儿脐带血DNA及血红素蛋白分析检查。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科