Hypochondroplasia
患病率：1-9/100 000
遗传方式：常染色体显性
ICD编码：Q77.4
关注度：人关注
所属分类：骨及软骨病变
收录时间：2015-04-06
症状
出生时症状并不明显，因出生时身高体重及头围皆为正常，但于童年时期约2-4岁时症状会变得显着，手和脚四肢短小且不成比例，前额通常会突出但头颅部却并未受影响；脊柱有些不正常与软骨发育不全症相同，但依个案状况各有程度之不同，较少像软骨发育不全症发生的情况。所以是一种不太严重的软骨发育不全症，通常成长至成人时身高约为128-165cm。
有些患者在童年早期会有典型的弓型腿发育，但随着年龄增长这种状况时常会自发性地改善；也有些患者会因此症而合并有巨脑症，此外约有10%的患者有中度的智能迟缓现象产生。
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部位 |
表征 |
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四肢 |
肢根部小肢畸形(肢近端节段发育不全或肢短小) 短的肢体 远端/近端骨头较短 肘部无法完全伸展及旋后(转动臂使手及手掌向前或向上) 膝外翻(下肢先天性弯曲，使两膝关节异常分离而两踝关节靠近。) 手显得宽且短 |
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头部 |
正常或较大尺寸的顶骨隆起 正常的脸部特征 |
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脊柱 |
矮的身高 腰椎脊柱前凸 髋内翻(股骨上端变形，股骨头和骨干之间的角度减小。) |
来源：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hypochondroplasia&submenuIndex=0
http://www.orpha.net
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