Skeletal dysplasia
患病率:1/4,000-5,000
遗传方式:多样
ICD编码:未知
关注度:人关注
所属分类:骨及软骨病变
收录时间:2015-04-07
症状
这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外,有时还会造成骨骼变形,甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionately short stature),但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。
此类患者大多有正常的智力,目前已有200多种的骨骼发育异常被报告出来,例如:软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(Diastrophic Dysplasia)、致死性畸胎(Thanatophoric Dysplasia)、干骨端发育不良(Metaphyseal Dysplasia)、成骨发育不全症(Osteogenesis Imperfecta)、Robinow氏症(Robinow Syndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia)莫里奥氏病,离心性骨软骨发育不良(Morquio Syndrome)、多发性骨发育不全(Multiple Epiphyseal Dysplasia;MED)、原始的骨发育不全(Osteodysplastic Primordial Dwarfism)、原始的侏儒症(Primordial Dwarfism)等。
骨骼发育异常的初步症状为腿与手臂的长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常,除了骨骼系统外,心脏、关节、脸部等也可能受到影响,兹将这类疾病常见的临床表征整理如下表:
影响的部位 |
临床表征 |
头脸部 | 粗造的脸部特征(coarse facial features) 颅骨的硬化症(sclerosis of skull) 薄的颅顶(thick calvarium) 突出的下颔(prominent mandible) 突出的上下嘴唇(prominent upper / lower lip) 外翻的下嘴唇(everted lower lip) 薄的上下嘴唇(thick lower lip) 颊横裂,口角异常延长(macrostomia) |
四肢 | 缺指(趾) (rachydactyly) 似鼓槌状的手指(clubbing of fingers; drumstick) 短的指(趾)骨(short phalanges) 宽的掌骨缺陷(wide metacarpals defect) 宽的指(趾)骨(wide phalanges) |
躯干 | 脊柱隐秘的对裂(spina bifida occulta) 宽的干端(wide metaphysis) |
其他 |
短的身高比例(short stature) |
诊断
在诊断上,除了借由临床症状的评估外,影像学检查如:X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等,皆是辅助诊断的工具,除此之外,依据不同的疾病类型,还可进行相关的基因检查。
来源:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Skeletal%2520Dysplasia&submenuIndex=0
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