病因

到目前为止对造成骨质石化症的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺素的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关。目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。

症状本病多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象，外周血三系明显下降，有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞，红细胞形态异常。骨质坚硬，骨髓穿刺不易成功，骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现。

石骨症为全身性骨骼受累的疾病，颅骨的X线表现为硬化，尤以颅底为显著，特别是蝶骨体及大、小翼均明显改变。蝶鞍大小正常或缩小，床突、鞍底皆硬化。颞骨及枕骨也可硬化，使板障封闭，失去三层的分野。顶骨额骨及颜面骨可不受侵犯或仅有轻微变化。视神经孔变窄且边缘模糊乳突小房及鼻旁窦变小或发育不全，石骨症在长管状骨及脊椎有特征性的X线改变。脊椎椎体表现为上下缘特别致密，其间密度低者为正常骨质，组成三层带状影。长管状骨表现为“骨内骨”，骨质致密髓腔变窄或消失于干骺部显示多条互为平行或呈波状致密线纹，干骺部可呈杵状变形，尤其胫骨上端内侧可表现为边缘不整呈粗锯齿改变，髂骨翼典型改变为平行髂嵴的多层同心弧状硬化带此外，肋骨和锁骨均可呈均匀硬化。有时还可见到骨折，于掌、跖、指及趾骨常有界限分明的骨岛出现。

诊断

如遇到婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。进行骨穿时感觉骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。

治疗

神经减压术治疗6例石骨症患者挽救其视力。采用右侧眶上入路行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质将视神经上方及两侧的骨质截除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。 恶性型石骨症如不治疗，一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。

自2006年起北京儿童医院血液移植科成功完成了我国第一例恶性石骨症的造血干细胞移植，目前已有近10例病人先后进行了不同供者来源的造血干细胞移植，最小病人移植时仅4个月，体重6kg。并成功的在多例石骨症患儿中进行了父母半相合造血干细胞移植，属国际领先水平，并一定程度上解决了由于独生子女政策，无良好者的困境。目前大部分患儿预后良好，最长随诊时间超过5年，随诊评估期间，移植后超过3个月病人，骨骼均出现不同程度修复，身高等生长发育检测均逐步追上正常同龄儿，首例病人已上小学。但对于恶性石骨症病人，移植时机的选择很重要，如果移植时已出现如视神经、面神经及听神经的损伤，移植后亦很难恢复，国外一般建议在3-6个月未出现神经系统损伤时，即进行移植。

此外北京儿童医院还和相关遗传实验室合作，对石骨症常见的4种基因进行筛查，对新诊断病人除临床诊断外，还同时进行基因诊断，对石骨症家族的优生优育起到一定作用，改变既往不得不送日本或香港，检验费用巨额的窘境。

良性石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时经手术治疗，效果良好。

预防

青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。

 

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科