病因

是一种先天性的肢体末端异常，患者的手指或脚趾会有部份或完全缺指(趾)(Ectrodactyly)的现象，此症可单独出现，亦可能为其他骨骼或非骨骼异常的临床症状之一。依相关的基因已能将SHFM区分为5型：SHFM1 (7q21-22)、SHFM2 (Xq26)、SHFM3 (10q24)、SHFM4 (3q27)和SHFM5 (2q31)。

虽然此症的致病机制尚未整理，目前的研究发现在第3号染色体上的p63基因(又称为TP63)可能会导致此症，因为p63为顶端外胚层脊(Apical Ectodermal Ridge; AER)的发展与维持所必需。在胚胎发育初期，外胚层细胞会聚集在胚胎肢芽处形成顶端外胚层脊，这个构造在特定时期会分泌化学讯号分子，藉此引导肢芽细胞的移动和增生，并逐渐形成四肢。所以当p63基因产生突变后，顶端外胚层脊也会受到影响，而使肢体的发展产生异常。

此外，Robledo, et al.与其研究团队于2002年找到了一组基因(Dlx homeobox gene 1~6)，这组基因负责调控哺乳动物的四肢形成，而分析染色体显性遗传之SHFM患者之基因，亦发现某些患者之Dlx基因有缺失的现象。

症状

此症的特征为手指或脚趾完全或部分性的缺乏，且经常伴随有手部或足部的裂口，也可能在手趾或脚趾间形成并指(趾)(Syndactyly)，所以外观上呈现如爪状(claw-like)，或称为龙虾螯状畸形(lobster-claw deformity)，此症有许多类型，其症状范围十分广泛且严重，甚至会在同一家族中出现。

SHFM有两种典型的表现，第一种变异呈现龙虾螯状畸形，患者通常会缺少第三根手指，并在其原来的位置，面对手腕方向呈现锥形裂隙(cone-shaped cleft)，而将其他手指头分开于两侧，且常有并指或蹼状手的状况，通常两只手的异常形态几乎一致，脚趾也有类似的形态表现。第二种变异则只剩下第五根手指(monodactyly)，并且无手部裂隙，但患者严重程度不一。此外，有些患者会合并有生殖泌尿方面的先天性异常。

诊断

在诊断上，出生后以临床表现即可判断，X光片可为骨骼的变异程度提供进一步的资讯，此外，目前还可利用分子技术检测有无p63基因的突变，但是此诊断仅针对SHFM4，在所有类型的SHFM中只占了10%的比例。

治疗

目前以外科整形手术或症状治疗为主，让患者有较佳的生活品质与功能。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科