病因

是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实为"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。

症状

典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。

锁骨可能会有一端的缺陷，偶尔可见完全缺陷的患者，可触摸到缺陷处，两侧病变患者两肩关节内收活动极大，严重的患者两侧肩膀可在胸前靠拢，并有肱骨头半脱位情形发生。

颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合，前囟门增大，甚至可达眼框边缘，颅缝很宽，少数病例直到成人时仍未闭合。 眼间距加宽，长牙较慢，乳牙剥落较慢，赘生牙（Supernumerary teeth），咬合不正(malocclusion)，但颅底正常。

以上畸形2岁左右特别明显，容易诊断，如耻骨骨化延迟，骶骨关节增宽，可能会有髋内翻，膝外翻(genua valga)，脊柱侧弯(scoliosis)，扁平足(pes planus)，指骨短小或缺失。如缺损锁骨刺激臂丛神经，可引起疼痛及麻木。

其它症状

鼻窦炎(Sinusitis)，上呼吸道感染(upper respiratory complications)，反复性中耳炎(recurrent otitis media)以及听力的丧失(hearing loss)。

治疗

采用内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况，如梗塞性睡眠窒息症（obstructive sleep apnea)，鼻窦炎及中耳炎;黏膜下颚裂(submucous cleft palate)。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.百度百科