病因

基因突变或者环境

症状

（一）侏儒：本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131cm，女性为124cm。文献上有62.8cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。

（二）头颅增大，有的病人有轻度脑积水，前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚、嘴唇舌伸出（婴儿）。

（三）中耳炎，反复发作会导致传导性耳聋。

（四）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态。

（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

（八）胸腔扁而小，肋骨异常的短。

诊断

1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。

2．智力、性征和肌肉发育均正常。

3．手指呈车辙样散开，手常不能摸及臀部。

4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有"O"型腿畸形。

治疗

主要为对症治疗。必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形及肢体延长。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松懈术。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科