疾病分类  脑部或神经系统病变

 

病因

  

烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍，患者子女的发病率比正常人高出37倍，最近又发现烟雾病的发生与3号染色体3p24.2-26;6号染色体D6s441及17号染色体的基因异常有关。故有些学者认为烟雾病的发生可能与遗传有一定的关系。过去也有人认为头颈部的感染如扁桃体炎、结膜炎是烟雾病的诱因，但大宗病例统计学分析显示，烟雾病的发生与这些局部感染没有相关性，而是全身性疾病的一种局部反映。烟雾病发病机理较为复杂，主要病理改变是颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使颈内动脉管腔狭窄，最终发生闭塞。血管内膜的病变多发生在颈内动脉的末端，大脑前及大脑中动脉的起始段，偶尔波及到大脑前和大脑中动脉主干以及颈外动脉，乃至身体其它部位的血管。因这些颅内供血动脉血管内膜增厚、管腔狭窄导致脑血流量减少，为补偿脑血流量的减少，脑底及脑表面的细小血管代偿性扩张，形成了烟雾状血管。当代偿性血管扩张形成增加脑血流的速度小于因脑供血动脉狭窄脑血流减少的速度时，即产生了脑缺血症状、出现脑梗塞、脑萎缩、脑软化等。

 

症状

 

烟雾病的症状表现为因颈内动脉闭塞引起的脑缺血和代偿扩张的烟雾状血管破裂诱发的脑出血两种类型。根据颅内供血动脉血管内膜增厚、管腔狭窄导致脑血流量减少的速度与代偿性血管扩张形成增加脑血流的速度的情况从轻到重分为6型，轻者表现为短暂性一过性脑缺血、头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变等，重者则以脑梗塞或脑出血起病而危及生命。具体情况参见下表:

 

成人及儿童烟雾病的临床症状（烟雾病 松岛善治着）

 

 

	儿童(%)	成人(%)
运动障碍	44(35.2)	16(15.5)
感觉异常	8(6.4)	10(9.7)
颅内出血	2(1.6)	23(22.3)
头疼	8(6.4)	11(10.7)
癫痫	14(11.2)	3(2.9)
语言障碍	15(12.0)	8(7.8)
不自主运动	8(6.4)	2(1.9)
视力障碍	6(4.8)	6(5.8)
智力减退及精神症状	13(10.4)	8(7.8)
意识不清	3(2.4)	12(11.7)
头晕	2(1.6)	2(1.9)
吞咽困难	1(0.8)	1(1.0)

 

 

诊断

  

如果患者出现不明原因的上述症状，CT和MRI影像可见脑缺血或脑出血性改变。应进行MRA或DSA检查，如发现双侧颈内动脉末端狭窄或闭塞伴有烟雾状血管形成即可确诊。

 

治疗

 

因为病因仍不明确，医学上此症尚无法预防、也无法根治、但可以进行症状性的治疗。症状性治疗目前着重于外科手术－脑血管重建手术，就是把头皮上的动脉血管移植于患者的脑表，逐渐补足因脑血管阻塞所造成的脑血液循环短缺现象。治疗应于疾病的早期开始，以预防脑实质(brain parenchyma)的血管狭窄(vascular stenosis)产生。

 

最常施行的脑血管重建手术为：

 

1.头皮浅颞动脉与脑表中大脑动脉接合术 （Superficial temporal artery/middle cerebral artery anastomosis，STA－MCA anastomosis）

 

2.脑、脑膜、浅颞动脉吻合术（Encephaloduroarteriosynangiosis，EDAS）

 

3.脑与肌瓣吻合术 （Encephalomyosynangiosis, EMS)

 

来源：

http://www.moyamoya.cn/jianjie.html

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Moya%2520Moya%2520Disease&submenuIndex=0

http://www.orpha.net