病因
婴儿神经轴索营养不良（INAD)/非典型神经轴索营养不良(atypical NAD)，是一种神经退化伴随着脑铁沉积(NBIA)以运动延迟和退化为特征的罕见病，增加神经系统受累，对称的锥体束征和痉挛性四肢瘫痪。INAD有典型或非典型的，病人可能同时出现典型和非典型的症状。

症状

典型的INAD往往出现在6个月至3岁的婴孩中，伴有精神运动的发育迟缓和退化，他们学会走路的时间比较晚或出现步态失调，特点是从早期躯干的肌肉张力减退发展到四肢的瘫痪(通常是痉挛性，但可能导致反射能力的丧失)或者痴呆。视觉上的并发症，包括斜视,眼球震颤、不协调眼球运动,视神经萎缩,而视力衰退通常出现在早期且较为明显，少数会癫痫。非典型NAD通常出现在儿童早期,但也可能在十八九岁的时候出现，病情进展缓慢。患者可能表现为语言发育迟缓和神经行为障碍，包括冲动、注意力分散和情绪不稳定。疾病晚期会发生四肢瘫痪，在之前不一定表现出躯干肌张力减退，患者更可能有渐进性肌张力障碍和发音障碍。而典型的INAD常会表现出视神经萎缩，眼球震颤和癫痫。

INAD是由PLA2G6基因的突变(22 q13.1)引起的，基因突变会导致磷脂代谢的改变和铁在基底神经节的异常沉积。

诊断
鉴别诊断包括初期神经元蜡样脂褐质沉积症，共济失调伴毛细血管扩张症和遗传性共济失调。虽然小脑萎缩经常随这些病症发生，其他形式的大脑铁离子累积神经退行性变，包括以虎眼症为特征的依赖性神经退行性疾病（PKAN）迹象在婴儿神经轴索营养不良，初期GM2神经节苷脂沉积症，C型曼尼匹克症，孤独症和门克斯病中不容易被观察到。

若该疾病在已知的患病家庭中造成突变的话，是有可能通过产前检查确诊的。

多数患有婴儿神经轴索营养不良/非典型神经轴索营养不良而导致小脑萎缩的病人都可以在相对较早的年龄通过MRI被评估出来。与此同时，若出现脑部含铁量高或视觉萎缩的症状，即可确诊，通过基因测试可以确认诊断结果。

治疗

对该疾病建议采取保守治疗，包括应对肌肉僵直和癫痫的药物治疗，让那些患有明显肌张力障碍、进行肌肉僵直物理性治疗的患者口服或鞘内注射巴氯芬，使用胃饲管或气管造口术等措施来预防吸入性肺炎。一般不推荐使用铁螯合物治疗。

 
预后

典型的婴儿神经轴索营养不良病情恶化得非常迅速，许多孩子永远无法学会走路。严重的肌肉僵直，进一步的认知能力衰退和视觉损害可导致植物人情况的发生。许多受该病影响的病人都只有10年以下声明。但也有一些人活到了青少年时期或更久。非典型神经轴索营养不良患者的存活时间还不清楚，但预计会比经研究确认的典型婴儿神经轴索营养不良的存活时间要长。