作为神经纤维瘤病（NF）的一种罕见类型，神经鞘瘤病（施旺细胞瘤病）直到最近才被人们所认识，其发病率大约为1/40000 。与NF1和NF2患者相比，其临床表现在患者个体间差异很大，加上患病人数少，对疾病本身认识不够，病人直到最近也很难被确诊。因此，要制定神经鞘瘤病的临床诊断标准（草案），还需要对更多的病例进行收集和研究。

 

 

图：磁共振扫描显示颈部神经上的神经鞘瘤。

(http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/neurofibromatosis/schwannomatosis/)

 

病因

神经鞘瘤起源于施万细胞。虽然有一些关于神经瘤病因的推测，但直到现在还没有完全找到真正的诱发因素。目前最倾向的原因是：肿瘤抑制基因缺失。

 

诊断

         i.            年龄超过30岁；

         ii.            有两个或多个非皮下的神经鞘瘤，至少一个得到组织学的确认；

         iii.            高分辨率核磁共振检测无前庭肿瘤；

         iv.            无确认的NF2基因突变。

 

或者

有一个经病理确认的非前庭神经鞘瘤，及符合上述一级标准的一个条件。

可能的其他诊断标准

     i.            年龄小于30岁；

     ii.            有两个或多个非皮下的神经鞘瘤，至少一个得到组织学的确认；

     iii.            高分辨率核磁共振检测无前庭肿瘤；

     iv.            无确认的NF2基因突变。

 

或者

    i.            年龄超过45岁；

    ii.            有两个或多个非皮下的神经鞘瘤，至少一个得到组织学的确认；

    iii.            无听神经受损症状；

    iv.            无确认的NF2基因突变。

 

或者

    有一个非前庭神经鞘瘤的放射影像学确诊，及符合确诊一级标准的一个条件。

节段性神经鞘瘤病诊断标准:

符合以上诊断标准(或可能的诊断标准)，但仅限于一个肢体，或在五个或更少相邻脊柱范围的躯干部。

 

鉴别

是NF2还是神经鞘瘤病？

如上所述，神经鞘瘤病患者没有前庭肿瘤，不会导致失聪。如果患者发现有多个神经鞘瘤，那么在他被诊断为神经鞘瘤病之前，必须要排除他患NF2的可能性。对于年长的病人，如果没有听力损失，则患NF2的可能性很低。但如果是一个年轻的病患，或者对任何有听力损失，并伴有多个神经鞘瘤的患者来说，就必须通过做高分辨率的颅底核磁共振（MRI）检查，以排除患前庭肿瘤及NF2的可能性。

 

治疗

对有些神经鞘瘤病患者来说，外科手术是一个有效手段。疼痛通常会随肿瘤的完全切除而消失。当然，疼痛也会随新的肿瘤的产生而复发。当手术无法实施时，就需要通过观察，定期图像学检查，以及采用多种手段来控制、减轻病人的疼痛。

目前，对于神经鞘瘤病而言，还没有公认的临床治疗方案或药物。

 

来源：

http://www.ctf.org/Learn-About-NF/Schwannomatosis.html，      http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/neurofibromatosis/schwannomatosis/

http://jbk.39.net/keshi/zhongliu/cause/4e076.html                       http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php