• 设为主页
  • 加入收藏

球形细胞脑白质营养不良症

Globoid cell leukodystrophy

患病率:1-9 / 100 000

遗传方式:常染色体隐性遗传

ICD编码:E75.2

关注度:人关注

所属分类:脑部或神经系统病变

收录时间:2015-03-31

病因

为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
 
症状
 
患儿初生时正常于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。
 
有些病例发病较晚,病程较长于2~5岁起病3~8岁间死亡。主要症状是偏瘫,共济失调,视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长脑脊液常有蛋白增高。
 
并发症
智力减退出现痴呆常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫共济失调。多在3~12岁死亡
 
诊断
根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。
罕见病百科

不正常细胞增生(瘤)
Abnormal cell proliferation

先天性代谢异常
Congenital Metabolic Disorders

脑部或神经系统病变
Brain / Nervous System Diseases

呼吸循环系统病变
Respiratory / Circulatory System Diseases

消化系统病变
Digestive System Diseases

肾脏泌尿系统病变
Renal / Urinary System Diseases

皮肤病变
Skin Diseases

肌肉病变
Muscular Diseases

骨及软骨病变
Bone / Cartilage Diseases

结缔组织病变
Connective Tissue Diseases

血液疾病
Blood Diseases

免疫疾病
Immune System Diseases

内分泌疾病
Endocrine System Diseases

先天畸形综合征
Congenital Malformation

染色体异常
Chromosome Diseases

其他未分类或不明原因
Other Unclassified / Unknown Diseases