病因

属于神经退化性疾病 (neurodegenerative disease)，此症大多于30~40岁进展缓慢且具多变性。有些患者会有胸部发育异常、不孕和睪丸萎缩情形，但不至危及生命；有些患者除了胸部变大，生殖器还会萎缩，最后四肢瘫痪。

对于罹患此症的家族男性而言，长大是件令人感到害怕的事，因为一到青壮年，就会出现手脚和嘴角抖动，说话不清的症状，更甚者是生殖器阴茎会缩小，无法勃起；还会长出女性才会有的乳房。除了面对睪丸缩小，乳房变大的冲击之外，这类的患者因四肢瘫痪无力，早期常被诊断为渐冻人。

症状

一、主要症状：

1. 肌束颤动 (muscle fasiculations)：局部肌肉抽搐或扑动的骨骼肌纤维束的自发性收缩，可见于皮下或黏膜，但不会产生关节运动，约90%患者。 

2. 脸部无力 (facial weakness)：约75%患者。

3. 延髓的症状 (bulbar symptoms)：约75%患者。

4. 性功能障碍 (sexual dysfunction)：约75%患者。

5. 男性乳房增殖 (gynecomastia)：约50%患者。

二、神经学上症状：

肌肉无力从近端的脊髓开始，通常只影响男性，女性带因者的表现可能较温和。常有面部肌肉成束和轻微的知觉缠绕。脸部的肌肉萎缩与肌束颤动，尤其以唇、脸颊及舌头周围为明显。病程进展至约50岁左右，患者在脸部、喉部及舌头出现延髓肌肉无力情况，导致咀嚼与吞咽的问题而说话含糊不清与产生鼻音，反覆且周期性的吸入性肺炎是此症常见的死因之一。

 

治疗

目前并无有效治疗方式，目前仅能进行四肢复健。拥有与正常人一样的生命期与智力。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科