正常的周边神经内，由运动神经元来接受大脑讯息并指挥末端肢体的运动，由感觉神经元来接受外界温度及触觉而传送至大脑，由于患者的周边神经功能缺损，使得肌肉运动功能及感觉中枢功能皆受到影响。一般而言，根据周边神经受损的部位，分为两类：一、脱髓鞘病变，即为神经细胞外层发生病变而导致。CMT type 1为此类型，属于常染色体显性遗传，为CMT中最为常见的类型；二、轴突退化，即神经细胞本身发生病变所致。

病因

Charcot-Marie-Tooth 氏症（简称CMT）是遗传性周边神经病变疾病之总称，因致病基因目前已被确认的就有30多种，根据基因及症状严重程度不同，分为多种类型，大致分为一、脱髓鞘型（Demyelinating）-CMT type 1、CMT type X及CMT type 4；二、轴索型（Axonal）-CMT type 2以及三、显性中间型（Dominant-intermediate）。除CMT type X属性染色体遗传外，其他每一型又细分为多种亚型，分为常染色体显性及隐性遗传。

症状

此疾病通常无性命危险，也几乎不会伤害脑部功能。高足弓（high arched foot）通常为第一表征，也有患者为扁平足，脚部呈现拱形及易弯曲的脚趾头。由于末端神经逐渐退化，缓慢地丧失正常手脚功能，末端肌肉因而无力，肌腱反射渐渐消失，远端肌肉消瘦且薄，影响患者行走能力，跌倒或扭伤是常见之事。患者手部功能因肌肉无力而无法做某些动作，如写字、扣扣子、拉拉鍊等，需进行职能治疗来改善。

有些患者会丧失感觉中枢功能，例如触觉，患者无法感受温度变化，或是受伤了不自知。由于肌肉萎缩、活动下降及循环变差，会有手脚冰冷现象或是脚部水肿情况。呼吸肌无力的情况较少见，一旦发生会有生命危险，需要呼吸治疗师协助评估是否需要呼吸器。

诊断

针对过去病史、家族史详细地问诊是很重要的，除了身体检查外，临床诊断可利用肌电图/神经传导速度检验（EMG/NCV test），也可做腓肠神经切片（Sural Nerve Biopsy），确定诊断需要基因分析。

治疗

目前并无根治的治疗方式，仅能症状治疗。维持运动是很重要的，物理治疗应针对患者需求设计适合的动作，训练尚未萎缩的肌肉。足部变形可穿矫正鞋，协助患者行走，并配合适当的复健，有计画的中等程度运动可以帮助肌肉成长及关节活动。饮食方面须注意体重控制，避免体重过重而影响行动，并增加关节与肌肉的负担。

有一些药物对周边神经有副作用，例如: Vincristine、Cordarone、Antabuse、Vitamin B6、Taxols等，CMT的患者应特别注意，如需服用，应与医师评估讨论。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科