病因

 

目前已知可能是GFPA基因发生突变，造成髓鞘质(myelin)发生异常所导致。髓鞘质是一种包覆在中枢神经细胞周围的物质，主要功能是加速神经讯号的传导，因此一旦该物质发生异常，中枢的神经传导功能也会受到损害。髓鞘质异常也会伴随Rosenthal纤维（Rosenthal fibers）的生成，这种异常生成的蛋白质会堆积在脑部的星状细胞(astrocyte)中，进而干扰星状细胞的功能。虽然其他疾病也可能产生Rosenthal 纤维，例如：帕金森氏症、亨汀顿氏舞蹈症，但其数量以及在脑部堆积的部位皆和亚历山大症有所差异。

症状

 

一般按照发病年龄的差异可以将此疾病区分为三个亚型，分别是婴儿型(infantile from)、幼儿型（(Juvenile form)）以及成人型(adult form)，分别介绍如下：

婴儿型： 

最为常见(63%)，一般于出生后两年内发病，通常会出现生理与生理发育迟缓，水脑(Hydrocephalus)、大头症(Megalencephaly)、中大脑导水管狭窄 (Aqueductal Stenosis)、前额突出(frontal bossing)、肌肉共济失调(Ataxia)以及抽搐等症状。 

幼儿型：

较少见(24%)，通常在二到十三岁间发病，病人可能会出现不断呕吐、吞咽与说话困难、身体协调不佳，肌肉共济失调(Ataxia)、下肢痉挛(Lower limb spasticity)、智力缺损、大头症(Megalencephaly)等症状。

成人型： 

非常罕见(<10%)，临床症状类似巴金森氏症(Parkinson’s disease)或多发性硬化症(Multiple Sclerosis)，临床上症状包括延髓征象(Bulbar/ pseudobulbar signs)、椎状体路径征象(pyramidal tract signs)、小脑征象(cerebellar signs)、自主神经机能障碍（dysautonomia）、睡眠障碍、步伐障碍、半边瘫痪、抽搐、复视（diplopia）等。

诊断

 

在分子遗传诊断技术发展以前，本疾病的确诊依据只能透过脑部病理组织切片判断出现Rosenthal纤维与否；现今可由核磁共振(MRI)作为诊断依据，通常会呈现广泛区域的白质病变。Van der Knaap等学者在2001年提出，以脑部磁振造影来诊断亚历山大症，需符合下列五点中的四点： 

1.广泛性的大脑白质异常，尤其在额叶范围更加明显。 

2.在脑室周围及外围核磁共振讯号的改变：会发现脑室周围及外围在T2呈现讯号减弱，在T1则会增强。 

3.基底核和脑丘的病变： 

o 影像讯号的增强和肿胀。 

o 萎缩。 

o 在T2影像讯号会有增加或是降低的表现。 

4.脑干病变：尤其是延髓和中脑部位更为明显。 

5.超过下列一处以上的区域显影增强：在脑室及其周围，额叶区域，视神经交叉处，穹窿处，基底核，视丘，齿状核，脑干等部位。 

GFPA基因主要掌管胶质细胞纤维酸性蛋白的制造，也是目前已知唯一跟Alexander氏病相关的基因，因此分子遗传检测GFPA也是目前可使用的诊断工具之一。 此外，如果家族中曾有人被诊断出罹患本疾病，则于产前进行分子遗传检测应为可行之道。

治疗

 

目前针对本疾病尚无特定治疗方式，临床上提供支持性疗法，并需定期回期，于一般性治疗、营养照护、抗生素治疗感染性并发症、抗癫痫药物(AEDs)、学习障碍评估、认知受损等。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科