病因

nfⅰ、nfⅱ遗传缺陷分别定于染色体17q21和22q12［1］。仅50 %的nfⅱ患者有家族遗传史,也可能是基因突变致病。

 

症状

nf ⅱ以听神经瘤为主要特征，表现为单侧或双侧神经性耳聋，呈渐进性、偶可为突发性听力下降，也可伴发耳鸣、眩晕、头痛和共济失调等。如果脑神经发生神经鞘膜瘤，或被巨大的听神经瘤压迫，可出现面瘫、面部麻木、吞咽困难及声音嘶哑等脑神经症状。一般在听力下降之前可能已存在皮肤、脑和脊髓肿瘤，尤以15岁以下较常见。nfⅱ患者皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤较nfⅰ少见。神经影像学显示在桥小脑角区有实为听神经瘤的肿物影。中枢神经系统还可见脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。

 

诊断

 

根据1987 年美国国立卫生研究院(nih) 的标准，符合下列其中一条者即可诊断为nfⅱ：（1）双侧听神经瘤（需经mri、ct或组织学检查证实）；（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有nfⅱ患者；（3）一级亲属中有nfⅱ病患者，且患者有下列任何两种疾病：nf、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤、青少年球后晶状体混浊。

 

 

治疗

目前nfⅱ以手术治疗为主,疾病早期对小肿瘤施行显微手术切除，能较好保留听神经和面神经的功能；对于有明显肿瘤细胞浸润、转移或手术风险大的患者，短期内给予放疗，但长期放疗可造成恶性肿瘤细胞向远处扩散或转移［2］。
nfⅱ预后较差，尤其是发病年龄较早的wishart 型。对患病几率高的人群需行听力学筛查，必要时行脑或内听道mri扫描。对于nfⅱ的下一代出生后不久应定期检测。

 

资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科