病因 

此症为一种遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型，无论是近亲联姻或非近亲结婚者皆有病例被报告过。

致病基因(NTRK1gene)已知位于第一号染色体1q21-q22的位置，NTRK1 gene 对于神经生长因子而言，是一种高亲合力的酪胺酸酵素接受体(tyrosinekinase receptor)，维持神经元自然生长与维持胚胎感觉神经元与交感神经元的生存。当NTRK1基因突变时，会使得连结于神经生长因子上的酪胺酸酵素接受体功能变得不完全或失去正常传导的机制。

症状

针对痛觉的刺激与自觉的多发性行为的不同而形成多样的临床表征，包括无汗症、角膜溃疡，痛觉缺乏，手臂、腿部以及口腔结构损伤的无痛觉症状，舌头、嘴唇、牙龈的瘢痕，骨头与关节的慢性感染，骨折，多发性的瘢痕，骨髓炎( osteomyelitis )与关节变形，更甚至于会恶化到需要截肢(amputation)的可能。有一些患者会有智能迟缓的情形发生。 

患者无法排汗的现象是因为产生反覆性且无法解释的周期性高烧、呼吸困难以及致命性的高热症(hyperthermia)，尤其是发生在婴儿与较小的患孩身上。

痛觉的缺乏是由于背根神经节（Dorsal root ganglia）的缺损所造成，无汗症是因为由交感神经所管控的外分泌腺(汗）。

诊断

目前国外已有研究室发展出此症基因突变的分析方法，超过98%的此症患者被侦测有NTRK1gene 基因突变的情形，患者中有超过50个是来自于日本、中东、地中海、北欧与美国的非亲属家庭。

治疗

牙齿矫正师建议患者应保护牙齿使其不受损伤，所以有些患者会采用护口器(mouthguard)来保护舌头，将护口器固定于上颚的弹性软垫，可以将坚硬的牙齿与软组织分隔；或是充当避震器以分散对硬组织(牙齿和齿槽骨)的冲击。但因有些患者已被留意到在他们口腔处产生一些来自于护口器所引起的伤口疼痛。所以建议应改用一些引起创伤较少的护口器来使用，此治疗的结果可以大大地减低口腔溃疡与协助避免咀嚼。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科