Tuberous sclerosis
患病率:1-9 / 100 000
遗传方式:常染色体显性
ICD编码:Q85.1
关注度:人关注
所属分类:脑部或神经系统病变
收录时间:2015-03-31
病因
为目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。
由于人体神经组织遍布全身,所以此症反映在神经系统上的状况包括:癫痫、智力减退,甚至会在不同的器官上出现肿瘤,脸部也可能出现一粒粒的血管纤维瘤,身上则是有可能出现大片的脱色白斑或者粗糙的鲨鱼斑。
症状
临床上患者表现的症状仅有其中一或两种,或是复合征状。
其他临床上的表现,部分患者常因脑部的结节,致使神经传导受阻,引发脑部不正常放电,产生癫痫,患者若服药控制癫痫,可使脑部细胞不致受损。
此症患者约有65%会有癫痫发作产生,通常于婴儿期发生婴儿的痉挛。癫痫发作的控制十分困难,婴儿期曾发生癫痫现象的患孩当中约85%,其癫痫发作症状将持续至5岁大。
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多样化的症状 |
明显的征象 |
脸血管纤维瘤或额头斑块 Facial angiofibroma or forehead plaque |
其他小征候 |
多个牙齿珐琅质小孔 Multiple randomly distributed pits in dental enamel |
诊断
以临床对于TSC1及TSC2之基因诊断而言,根据过去发表之文献,其可确认之突变约估结节性硬化中之80%左右。所以,如何以比较直接之基因诊断方式来进行突变分析对于TSC1及TSC2基因之基因分析是相当重要的。
由于TSC1及TSC2基因相当庞大且复杂,突变分析对于这类基因而言是相当困难的。目前国内已有研究室发展完成DNA突变分析仪(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)进行此症之基因检测服务。
治疗
目前并无任何办法可以治愈此症,在治疗上,则可依患者病状的不同,给予症状治疗。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
不正常细胞增生(瘤) Abnormal cell proliferation
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
消化系统病变 Digestive System Diseases
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
皮肤病变 Skin Diseases
肌肉病变 Muscular Diseases
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
血液疾病 Blood Diseases
免疫疾病 Immune System Diseases
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
先天畸形综合征 Congenital Malformation
染色体异常 Chromosome Diseases
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases