病因

小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造，小脑若有病变，通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作，而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃，动作的精准度变差。

基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。常染色体显性的遗传性脊髓小脑共济失调：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，属于晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚型。

症状

在临床上表现得十分多样化，而且在同一家族的患者可能呈现不同症状组合，不同发病年龄和发病时间，使得此症的命名和分类至今依然非常困难。

特定基因缺陷造成的小脑萎缩症，有一些有鉴别价值的症状：

1.身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的。 

2.眼球转动异常 

3.讲话含糊不清、吞咽困难。

临床上的表现除了小脑退化外，有些患者会掺杂着其他神经系统的症状。

虽然每一型有其特色，不过单靠临床症状去分类并不容易，正确的分类还是要靠基因的诊断，而国内已有数家医学中心，可以作SCA1至SCA12的检测与提供症状前检查，及产前遗传诊断的服务。

 

临 床 上 表 现共同症状	部分特有的症状
步态失调 发音障碍	视觉的问题 锥体外路径症状 周边神经病变 智力的问题 癫痫

 

 

诊断

在自体显性遗传的运动失调中，目前可归纳为二十二型，而以脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia 1-22) 称之, 简称SCA1-22。在临床上的表现除了以小脑的症状为主外，也有些患者会参杂有其他神经系统的症状。虽然每一型有其特色，不过要靠临床症状去分类是有其困难的，正确的分类还是要靠基因的诊断。

治疗

随着医学进步，近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加，如SCA3基因中这一段CAG重覆的数目为12-40，而患者其数目会增加到56-86。

CAG所对应的胺基酸是麸胺酸(glutmine)，所以其制造出来的蛋白质便带着一条较长的麸胺酸尾巴，这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢，进而造成细胞的死亡。对于其致病的机制，科学家们正积极投入研究，找出有效的治疗方法。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                   2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                   3.百度百科