病因

脊髓的前角运动细胞像是神经系统中的转运站，运动细胞的死亡会引发运动神经讯息传递中断，进而造成肌肉逐渐软弱无力与痳痺，并伴随有肌肉萎缩之症状。脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)为一体染色体隐性遗传疾病，因先天的基因缺陷，导致脊髓前角运动神经细胞之衰亡与退化，使得肌肉逐渐无力、萎缩，在病程进展上，通常呈对称性、下肢较上肢严重，且身体近端较远端易受影响。

目前已知造成此症的SMN基因位于染色体 5q111.2-13.3 这段区域。在这个位置上有两个DNA序列非常相似的SMN基因：SMN1及SMN2。

SMN1基因制造的SMN蛋白质大部分具完整功能，SMN2基因则只制造出非常少量具完整功能的SMN蛋白质，而SMN1的功能大约为SMN2的10倍。

由于SMN1与SMN2基因序列区块具有高度相似性，导致SMN1与SMN2基因容易发生缺失(deletion)或转换(conversion)。约95%的SMA患者(包含第一、二与第三型)其SMN1基因发生缺失或转换，其余5%则属于SMN1基因内的突变(intragenic mutation)。若患者2套SMN1基因皆缺失，则SMN2基因套数的多寡会决定该病患的严重度。SMA第三型患者比第一型患者具有4套SMN2基因的机率较高。目前国内已可藉分子生物技术，针对高危险家族进行这两段基因序列分析，以找出家族内带因者，并可作产前遗传诊断，避免罹病者出生。

症状

栏位内容	第一型 Werdning-Hoffmann (最严重的类型)	第二型 Intermed iate form (病程进展较慢)	第三型 Kugelberg-Welander (较轻微的类型)
发病年龄	<出生后6个月前	<出生后6-18个月	约在出生后18 个月后至青春期
症状	哭声小、吸奶无力、呼吸费力及吞咽困难。 四肢及躯干严重的软弱无力且呈现类似被麻醉后青蛙样的外翻姿势。 无深部肌腱反射 脸部表情运动正常 舌头与手部颤动 胸廓对称呈钟型 看起来全身软趴趴，没有力气的样子。 终其一生无法独立坐稳与站立 智力与一般小孩相同	比较没有吞咽和喂食困难的问题。  全身肌无力，尤以四肢近端较严重。 舌头与手部颤动 肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常。 可以坐起来，少数可以站或走， 但随着肌肉持续的萎缩， 行走的能力也 终将丧失。 智力发展正常	大多数是学走路后才发病，病程缓慢进行。从出生次年至儿童、青年或成年期皆可能发生。 上楼梯时轻度之不便，肌腱反射减弱。 病程因人而易，通常患者肢体近端呈对称性轻度肌肉无力且下肢较上肢严重。 智力发展正常
预后	大多数患孩＜2岁会因呼吸衰竭而死亡	有些在孩童期就死亡 ，但是大多能活到20-30岁。	肌肉无力经常较不会继续进行，患者长期之存活率相当好。

 

诊断

1.肌电图与神经传导速度检查

2.血清中肌酐酸酵素检查

3.肌肉超波检查

4.肌肉切片检查：虽然目前可经基因检测作为诊断上的依据，但对于无家族史的患者而言，肌肉切片检查在诊断上仍居于相当重要的地位。

5.基因检查：为抽血经分子生物技术，检测是否带有缺陷基因，以做为临床诊断上的参考。若因此确认出患者的缺陷基因，那下一胎在怀孕时可采绒毛膜或抽取羊水，以进行产前的基因检查。

目前在基因检测的方法上，主要可藉DHPLC(Denaturing high-performance liquid chromatography)或MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)的基因定量技术，以检测SMA1及SMA2基因套数及排列情形。但若属于基因内的点突变，则无法依上述方法检测出来。

随检验技术的进步及罕见疾病的推广，目前国内已可于产前针对准父母，进行带因者的基因检测，以避免生下患者的遗憾发生。然而基因检测目前仍做为诊断上的参考依据，在报告判读及确认诊断上，仍有赖有遗传专科医师的判别，以避免因为对基因检测结果的误解，而带来不便。

治疗

此症的高发生率，为社会与家庭皆造成相当重的负担与冲击。很遗憾的，目前仍未出现针对此病的治疗，但已有几个药品被拿来尝试治疗。

不过我们仍可以用许多方法来使患者活得更舒服与减少各种的并发症。包括：减少呼吸系统的并发症，以各种复健的方法来延缓关节的挛缩与脊柱侧弯，延长独立行动的时间。运用各种方法来使患者发挥潜力，鼓励他们投入求学和工作。

目前仍以支持性治疗减缓并发症产生为主，但目前在世界各国已有许多药物进入临床人体试验阶段，相信在近年内会出现突破性的发展，来积极治疗或减缓此症病程的进行

资料来源：1.http://www.orpha.net

                   2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                   3.百度百科