病因

此症患者病因为染色体第七对的长臂的近端(7q11.23)的十几个基因发生缺失，于是导致一个或多个基因功能异常。其中弹力蛋白(Elastin)基因与先天性心脏病等的临床症状有关。一般而言，基因缺失的范围越大，临床表现会越严重。

症状

先天性心脏病：

因弹力蛋白(Elastin)基因的缺失、结缔组织出问题，血管会产生狭窄的现象。典型的是动脉瓣狭窄，有的会合伴肺动脉或其他血管的狭窄。狭窄的程度可能是轻微或严重，狭窄的血管可能是一条或多条。听诊时可听到收缩期心杂音，如果肾动脉狭窄的话，还可能会引发高血压。因血管的狭窄可能会随时间而改变，所以应定期至小儿心脏科进行追踪。

脸部异常：

眼皮肿、鼻尖朝上、人中长、嘴宽、厚唇、下巴小等。

婴儿高血钙：

婴儿期可能血钙较高，年纪大则较为改善。

骨骼肌肉问题：

肌肉张力低，关节僵硬。

牙齿问题：

牙齿小、牙缝大、排列不整齐、咬合差。

胃肠问题：

婴儿期吸吮力弱、吞咽不协调、喂食困难、容易呕吐、便秘及腹绞痛。腹绞痛可能会持续到4-10月大时，才会逐渐改善。10-15%的患者有直肠脱垂现象。

疝气：

腹股沟或脐疝气的机率较一般正常人为高。

眼睛：

斜视、远视、星状虹膜等。

耳鼻喉：

耳朵对某些频率的声音敏感，甚至会感到刺耳或痛苦。较易罹患中耳炎，有的则影响听力。

肾脏：

结构异常、结石或肾功能障碍。

甲状腺：

少数患者年纪大时，甲状腺功能会随之退化。

智力障碍：

大部份患者的智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、多动、心智及运动发展迟缓等，但语言能力还不错。

发展迟缓：

大部份的病人出生体重较轻，体重与身高发育较为缓慢。

鸡尾酒个性：

不怕生、有礼貌、喜欢讲话、与人交际。

诊断 

进行专业的病史评估和特殊的血液检查，可发现在血液中含有高浓度的钙，还可进行荧光原位杂交。

治疗

避免食用额外的钙片与维生素D，以预防高血钙现象发生

定期至小儿心脏科门诊追踪，适时接受心导管检查与治疗，视患者状况给予外科手术治疗。

应会诊神经、精神及复健科接受早期疗育与特殊教育

针对身体各个器官进行不同治疗

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科