病因

1. 源自父亲第15号染色体 (15q11-q13) 的缺失 (deletion)，约占70~75%。

2. 两个15号染色体都来自母亲 (maternal uniparental disomy，母源单亲二体症)，约占20~25%。

3. 印记中心突变缺陷 (imprinting center mutation)，约占2~5%。

4. 对称性移转 (balanced translocation)，约占1%。

症状

1.胎儿期：胎儿活动力偏低，不易察觉；胎动较少或较晚出现，较高的臀位产比例、出生周数延长与出生时体重较小。无法用超声波检验出来，仅能用CVS筛检。

2.婴儿期：明显的肌肉无力，常会有窒息现象发生；深层肌腱反射 (DTR) 减少或没有。新生儿的体重偏低，有轻微的生长迟缓现象，肠蠕动偏低、发育不良 (failure to thrive)。喂食困难，不太会吞食跟吸吮，常需要灌食约3~4个月。哭声微弱、外阴部发育不全 (hypoplasia)， 男婴常见隐睪或阴囊发育不良，女婴为大阴唇发育不良。

3.幼年期：6个月后，喂食困难的情形有明显改善；12~18个月，开始有无法控制的过度摄食倾向。身形比同年纪的矮小且肥胖，手掌与脚掌也比较小，且脚掌通常比手掌还小。脸部特征为扁平脸、杏仁眼 (almond-shaped eyes)、前额窄 (narrow bifrontal diameter) 及较小且双侧嘴角下垂的嘴型。另有斜视、模仿能力低 (肌肉张力不足所致)、外生殖器发育不良、智障、行为异常及其他特殊的脸部特征。

4.青少年至成年期：

身材过度肥胖，过度摄食 (Hyperphagia，患孩会不断的寻找食物，并无法控制自己的饮食)。

情绪不稳、行为异常：脾气暴噪、低挫折忍受度及嗜食行为 (无法满足的食欲)。

认知障碍：大部份病人会有轻度至中度智障 (IQ约在60至90之间)，少部份人呈严重智障或正常智力。

诊断

高解析度染色体分析 (High resolution chromosomal analysis)

可侦测染色体区域15q11-13的缺失 (deletion)，大约可诊断70%的此症患者。

萤光原位杂交法 (Fluorescence in situ hybridization)

利用位于15q11-13的探针 (probe) (如GSNRNP基因)，可以侦测出微细缺失 (microdeletion)。

甲基化形态分析(Methylation test)

由父源及母源染色体上与此症有关的基因 (如SNRPN gene)，其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸渍法来诊断。此法可诊断因为染色体基因缺失 (deletion) 或单亲二体症 (UPD) 所造成的PWS，缺点是无法区分此二者。

SNRPN基因

此基因位于造成此症的最小缺失区域上 (minimal deletion interval)。临床上，因为”印记现象”，正常人只有父源染色体15q11-13上的SNRPN基因会被表现出来。如果父源染色体上的这个基因有缺陷 (defect)，就可能会表现出此症的各种临床症状。

治疗

1.饮食控制：食欲异常一般认为是下视丘的功能异常所导致，几近强迫性的猎食习惯通常会在6岁之前发生。所以饮食习惯难以控制，并需要不断的强制控制其饮食。规律的饮食习惯与饮食周期是此症患者家庭所必须提供的环境，食物的贮藏需做隔离的控制；建议每天进行规律的运动 (约30分钟)，也能对体重控制有很好的管理效果。

2.应由医师评估其情况后，再考虑是否可以进行生长激素 (growth hormone) 的注射治疗。

3.需于遗传咨询门诊定期追踪，家庭支持与遗传咨询是必要的，此症患者需要被提供一个稳定而易习惯化的环境。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科