病因

由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。

症状

腹痛，肝脾肿大，丘疹，色素异常，血清TG水平升高。

发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

诊断

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

治疗

针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。

预后

病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

资料来源：http://www.orpha.net/

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