病因  

为X染色体末端的基因缺陷，先天性脑下垂体荷尔蒙激性腺素释放素分泌不足(Gonadotropin releasing hormone ,GnRH)，下视丘分泌促性腺激素释放激素（GnRH)的神经元发育异常，导致体内性腺激素功能低下症(hypogonadotropic)与性腺功能低下症（hypogonadism），因此衍生出一些问题。

此症常伴随有嗅觉异常，因嗅觉神经没有发育而嗅觉神经元萎缩，导致一连串的症状产生，如嗅觉减退(hyposmia)、嗅觉缺失 (anosmia)，色盲；此外更会有性腺官能低下如隐睪症、阴茎短小、扁平脸等生长迟缓情形。通常患者会因性发育延迟或第二性征发育不足的问题而前往医院就医。

症状

头颈部：颅部中轴异常

眼睛：眼距过窄(Hypotelorism)

嘴与口腔：高弓颚(Highly arched palate)与唇颚裂。

胸腔：男性女乳症(Gynecomastia)

手部与足部：弓形足(Pes cavus)

皮肤：鱼鳞癣(Ichthyosis)

神经系统：嗅球发育不全， 运动癫痫， 脑部共济失调以及痉挛性痳痺(spastic paraplegia)。

心脏血管系统：右心室双重出口(Double outlet right ventricle)，右侧主动脉弓(right aortic arch)，大血管转位 (malposition of the great vessels)，肺动脉发育不全 (hypoplastic pulmonary artery)， 心室中隔缺损(ventricular septal defect)， 心房中隔缺损(atrial septal defect)。

泌尿生殖系统：肾脏发育不全(kidney aplasia)与(hypogonadism)以及阴茎较小，所以青春期会延迟，睪丸萎缩(testicular atrophy)与隐睪(cryptorchidism)；女性青春期也会延迟，如原发性无月经症(primary amenorrhea)与缺乏第二性征(乳房发育缓慢)。

内分泌系统：下视丘及脑下垂体功能低下(Hypothalamo-pituitary hypofunction)且伴随有下视丘分泌的性释素 (gonadotropin-releasing hormone)分泌减少。

生长发育：性成熟迟缓与智力迟缓。行为与表现：80%患者有嗅觉缺失症(Anosmia)，耳聋，色盲以及联带运动(synkinesia)。

其他特征： 遗传性生殖腺发育不全的男性(Eunuchoid)诊断

抽血检查与临床症状的判断以及医师经验来确诊，方法包括荷尔蒙的检测(GnRH stimulation test)与进行嗅觉上的评估，以核磁共振的方法来检查嗅球(olfactory bulbs)是否发育不全。

治疗

此症若能及早确诊并接受治疗，补充患孩生长激素与荷尔蒙(hormone replacement therapy, HRT)，将有助于孩童身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙(human chorionic gonadotropin,hCG)或(testosterone)补充来维持第二性征，与使用滤泡刺激素来促进精子形成，治疗上需花费许多时间与金钱。

因女性患者无月经，子宫也无法正常发育(比一般正常人较小)，属于较棘手的不孕症(fertility)病因，所以在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合伴使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育，再施行人工授孕以达受孕的目的，需有耐心与充足的经济支持。目前国内已有医师指出全世界20年来，共有18名此症女性患者成功受孕的个案，在国内也已产生了一位成功受孕顺产的案例。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科