病因

肾上腺皮质素，是新陈代谢的一种重要激素；留盐激素则与体内电解质和水分的平衡息息相关。缺乏羟化酵素(CYP21)会导致脑下垂体的过度刺激，引起肾上腺的增生肥大，导致男性荷尔蒙的过度分泌通常会造成男性化与盐份流失，男婴容易性早熟而导致身材矮小；女婴在母体内，即会开始产生阴蒂肥厚增生现象，一出生就被误认为是男宝宝，会有阴蒂增大、阴道发育不良症状，就是现在所称的“阴阳人”。

症状

雄性素过多 在女婴的表现最明显

女婴由于胚胎发育阶段就暴露大量雄性素之下，所以外生殖器有阴蒂肥大、阴唇褶皱多的样子，有时会被误会是尿道下裂和隐睪症的男婴。但是她们的染色体、内生殖器（子宫和卵巢）都是正常的女性。在男婴身上雄性素过多就不像女婴那么明显，但是如果一直没有治疗会发生性早熟的现象。

肾上腺促素过高 会使皮肤的黑色素沉着增加，所以患者的肤色会比父母的肤色黑得多。

留盐激素不足

大约3/4的患者是属于”失盐型”，会发生高血钾、低血钠、脱水与代谢性酸中毒。通常会于两周内发生。

皮质醇缺乏与肾上腺危象

皮质醇缺乏造成食欲不振、呕吐、成长不良与低血糖。特别是身体承重大压力时，如感染、高烧、外伤等状况时，若缺乏皮质醇和留盐激素，容易发生休克。

诊断

(新生儿筛检)

经由抽血检验，探测血中17羟基黄体素浓度是否偏高，筛检是否罹患先天性肾上腺增生症，因许多因素会造成假性上升，所以仍需经过确诊。

(症状诊断)

在女婴通常在新生儿时期因外生殖器有男性化现象而被检查。男婴常等到发生失盐现象，甚至肾上腺危象时才被诊断出。

(实验室诊断)

检测血中皮质醇、雄性素和肾上腺促素以及皮质醇的前驱物等。

(影像学诊断)

检查骨龄、腹部超音波等。

治疗

盐份丧失型

(salt-losing) 男婴、女婴均需终生服用皮质素和留盐激素，饮食中应添加适量的盐份，以补充流失的钠离子。

单纯男性化型

(simple virilizing) 男女婴均需终生服用皮质素，此类型因没有盐份丧失的情形，所以只要补充皮质素。

如果没有治疗，患者在幼年期会有生长过速，而成年时身高反而比较矮，以及阴毛腋毛早发育等现象。

晚发作型

(late onset)

患者因皮质素和留盐激素的分泌正常，但雄性素的浓度仍高，青春期女性会有月经不规则，不排卵，体毛较多等症状。

女性在治疗方面使用低剂量的皮质素，男性因没有症状不需要治疗。女婴外生殖器官男性化特征，程度严重者需要整型手术矫正，手术的时间最好在2岁之前，幼儿性概念建立之前，避免因性别混淆而造成人格发展异常。

肾上腺皮质素是维持生命不可缺的一种激素，如果缺乏时身体就无法去回应外界来的压力，当患者在生活中遭受外伤，手术，感染或有压力事件发生，这时候就需要增加皮质素的剂量，来维持身体生理上的需要，所以按时吃药，定期回诊追踪检查是重要的。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科