病因

为一种罕见的遗传性维生素D（vitamin D）代谢异常疾病，是因为构成活性维生素D的合成酵素缺乏所引起的病症。临床特征以骨盐沉积（bone mineralization)异常与佝偻病为主，也可称之为维生素D依赖性佝偻病（vitamin D dependent rickets）第I型。

骨矿化作用（bone mineralization）（补充说明）

骨质生成时磷酸钙的沉积，就称之为矿化作用﹙mineralization﹚。骨骼主要的矿物质成分为磷酸钙与氢氧磷灰石（hydroxyapatite），造骨细胞﹙osteoblast﹚负责制造新骨，首先会合成胶原蛋白等基质，然后再进行矿化作用﹙mineralization﹚，使磷酸钙结晶沉淀在基质上而形成坚硬的结构，如此健康成熟的骨骼就足以支撑身体的重量与活动。

症状婴儿期生长发育缓慢，手足强直，抽搐，瘦弱，骨头畸形，癫痫现象。

肾脏中的1-α-水解酵素（1-α-Hydroxylase）缺乏 血清中1,25-dihydroxyvitamin D3数值明显下降，但血清中25-hydroxyvitamin D3数值正常。 婴儿期佝偻病，胺基酸尿症 （aminoaciduria），副甲状腺机能亢进（hyperparathyroidism）。

诊断

早期诊断，及时治疗，避免发生骨骺畸形，正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骺X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状有无特异性，如多汗、枕脱、烦闹等，因此仅据临床表现的诊断准确率较地，以血清25—OHD水平测定为最可靠的诊断标准，血清25—OHD在早期明显降低。但在一般医院无条件进行该项测定，故多数以血生化与骨骺X线的检查来进行诊断。

治疗

1.应用大剂量的维生素D2或小剂量的1,25-dihydroxyvitamin D3

2.补充钙赐吉（calcitriol）药物

可治疗低血钙（hypocalcemia）症状，目前国内维生素D依赖性佝偻病（vitamin D dependent rickets）患者申请使用时，需附医学中心之诊断证明。

钙赐吉（calcitriol）过量会造成高血钙症，且在某些情况会导致高尿钙症(hypercalciuria)；用药初期阶段，应时常侦测血中钙与磷的数值(每星期两次)。如果发生高血钙症时，应立即停止用药。

鉴于许多药物都会分泌于人类乳汁中，且钙赐吉（calcitriol）对受乳婴儿具有潜在的严重不良反应，所以应在停止哺乳或停止用药之间作一选择，并考虑药物对母亲的重要性。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科