病因

McCune Albright氏综合症(纤维性骨失养症)，又称为Albright氏综合症(Albright syndrome)，最早是在1937年由McCune及Albright医师提出相关症状的描述。

患者由于20q13.2位置上GNAS1基因(guanine nucleotide-binding protein, alpha-stimulating activity polypeptide 1 gene)发生接合子后的体细胞突变(postzygotic somatic mutation)，使得Gsα蛋白的功能异常，无法正常作用于骨骼、皮肤及内分泌系统等标的组织，而造成多数骨纤维性发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)、皮肤咖啡牛奶斑的黑色素沉着(cafe au lait skin pigmentation)及内分泌系统的功能亢进(endocrine hyperfunction)等症状。患者症状的严重度，则视受影响的器官组织范围而定。

而这样临床症状及严重度不同的情形，是由于GNAS1基因突变的发生是在胚胎形成的时期，因而造成分化成特定组织器官的细胞也带有这样的缺陷基因，而突变发生的时间点不同，也会造成患者临床症状的严重度不同；因此称为”特定组织的镶嵌型(tissue-specific mosaicism)”。

在胚胎形成过程中突变发生的时间越早，之后受到影响的组织器官也会愈多，患者的临床症状也会较为严重；若是突变发生在胚胎形成晚期，患者可能出现二、三种临床症状；更轻微者，可能只表现出内分泌的症状。过去曾有文献指出同样为GNAS1基因发生突变，但只表现出甲状腺功能亢进及脑下垂体腺瘤而无其他临床症状的案例报告。

症状

造成此疾病的GNAS1基因缺陷为特定组织镶嵌型；因此患者疾病的严重度及患者下一代的存活率，将视其缺陷基因的在细胞组织中的情况而定。

影响的系统或器官 临床症状

头颈部 颅骨肥厚(Craniofacial hyperostosis)、眼眶发育不良，造成视神经管狭窄，引起视神经损伤和眼盲

耳聋

脸部不对称

骨骼 多数骨纤维性发育不良(较常发生于长骨、肋骨及颅骨)

病理性骨折

皮肤 边缘不规则的咖啡牛奶斑的黑色素沉着

内分泌 甲状腺功能亢进

副甲状腺功能亢进

性早熟(Precocious puberty)，较易在女性患者身上发现

少数会因肾上腺皮质内泌素过量(Cortisol excess)而发生

库欣氏综合症(Cushing Syndrome)

因脑下垂体肿瘤(Pituitary adenoma)导致肢端肥大症 (Acromegaly)

泌乳素过高(Hyperprolactinemia)

诊断

实验室诊断

患者可抽血检查内分泌相关激素的数值；包括：甲状腺激素、副甲状腺激素、促性腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、生长激素等，以了解内分泌系统的功能。

摄影检查

骨骼摄影及断层扫瞄，以确定骨骼的变异程度。

基因检测

由于此症的临床症状为特定组织的镶嵌型，因此可能利用高敏感性的特殊PCR技术，于特定的、出现临床症状的组织器官中找到GNAS1缺陷基因。在基因检测上为抽血或采集发生变异的患部组织，再以分子生物技术去进行。

治疗

目前尚无药物可完全治愈此疾病，而是依症状的表现，选择不同治疗方式；在骨骼的问题上，若因眼眶发育不良或颅骨肥大，造成视神经管变狭窄而有损害视力的可能，需以外科手术进行矫正。多数在内分泌系统亢进的症状，可予以药物进行控制，或需要时可以手术切除腺体肿瘤。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科