病因  未知

症状

此症为渐进式的疾病过程，在患婴的身上经常可先被观察到的特征为畏光(photophobia)与眼球震颤 (nystagmus)的情形，此为杆锥细胞退化(cone-roddystrophy)现象，此现象发生于出生至15个月之间；另一项特征则为心肌扩大症(cardiomyopathy)与充血性心脏衰竭(congestive heart failure) ，通常发生在1岁以前的婴儿身上。

在患孩刚学会走路与孩童早期时，患孩的体重会快速地成长且与其他孩童比较而言是比较肥胖的(obesity)；儿童晚期则会发展出多器官系统的病征，包括失明(blindness)、干锥细胞退化(cone-rod dystrophy)、渐进式的感音性听觉受损(sensorineural hearingimpairment)通常发生于10岁之前(占70%患者)、第II型糖尿病(type 2 diabetes)导致皮肤上有黑色棘皮(acanthosis nigricans)、心肌扩大病变(dilated cardiomyopathy)与心脏衰竭(heart failure)(占60%患者)、肝脏疾病(liver disease)、泌尿系统功能失调(urological dysfunction)、肺部纤维化(pulmonary fibrosis)以及肾衰竭(renal failure)，肾衰竭则通常发生于20-40岁之间，首先出现的特征为多尿(polyuria)与口渴(polydipsia)，发展迟缓(developmental delay)(占50%患者)。

内分泌的异常包括甲状腺机能低下( hypothyroidism)与男性低性腺激素性的性腺功能低下症(hypogonadotrophic hypogonadism)；脊柱弯曲或硬化(scoliosis or curvature of the spine)、身材短小(short stature)。即使在同为患者的手足之间，其临床表现也不尽相同，每一个案的临床特征是多样性的，并非以上所有的特征皆会表现。

黑色棘皮 (acanthosis nigricans)

是一种灰褐色、棘皮状的皮肤表现，多表现在颈部、腋下、腹骨沟的皮肤上，是胰岛素抗性(insulin resistance)的一个临床表征。

诊断

1. 视网膜电图(Electroretinography, ERG)：确诊是否杆锥细胞退化(cone-rod dystrophy)的情形，自出生时即可进行此项检查，诊察患者是否出现两侧锥状细胞(cone)与杆状细胞(rod)功能受损。

2. 眼底检查(Fundus examination)：10几岁之前可能都是正常，或者会呈现苍白的视神经盘与视网膜血管的狭窄但并无骨头针状物的色素沉着症现象(bone spicule pigmentation)。之后偶尔会有脉络膜视网膜萎缩(chorioretinal atrophy)与色素凝集(pigmentary clumping)产生。

3. 肥胖(Obesity)：在患孩儿童早期时发展，可藉由测量其身体质量指数(body mass index, BMI)，体重/身高的平方来评估。BMI介于25至30为过重，超过30则为肥胖症。

4. 听力检查(Audiometry)：渐进式的感音性听觉受损(sensorineural hearingimpairment)发展于1-5岁之间，最开始采用高频率的范围来进行检测。

5. 心脏超音波检查(Echocardiography)：检测是否有心室扩大(ventricular dilatation)与心肌功能下的现象。

6. 第II型糖尿病中会有抗胰岛素综合症（Insulin Resistance Syndrome）的发展：此现象被视为冠心病的危险因数，此现象通常伴随著高血压、高胰岛素血症、腹部肥胖以及不正常的血中三酸甘油酯代谢，如高密度脂蛋白(HDL)偏低，低密度脂蛋白(LDL)以及游离脂肪酸的升高。

治疗

一般：

维持良好的活动与运动如游泳、体操以及走路(有朋友或小狗陪伴)。

营养：

建议摄取中等程度的饱和脂肪(saturated fat).

第二型（非胰岛素依赖）糖尿病者：

口服降血糖用药Metformin ，当使用Glitazones药物时，也必须非常小心地监测其心脏与肾脏的功能，年轻患者如果没有心脏的问题很少会需要注射胰岛素(insulin)，但是对一些较年长的患者而言可能就需要给予注射高剂量的胰岛素(insulin)。

心脏：

长期使用降血脂药物---转换抑制剂 ACE inhibitors，当出现高血压时通常也需合并使用降血压的药物。在一些严重的合并症出现时可能需要外科的治疗。严重的心肌病变能藉由双腔模式线路设计的心搏器(dual chamber pacemaker)来进行精细的调整，改善心脏性节律不整( dysrhythmias )与协调心脏的循环。至于心脏移植则必须经过更加审慎的考虑。

膀胱：

膀胱与尿液排出之间不协调 (destrusor-urethral dyssnergia)，逼尿肌与尿道括约肌收缩时不能协调，而产生排尿障碍。能协助给予间歇性的自我膀胱导尿，甚至有些少数的患者需要采用回肠分流术( ileal diversion )。

肾脏：

在肾脏中会有罕见的纤维化现象产生而导致肾脏衰竭，关于肾脏移植的治疗需要进一步探求。

肝脏：

相当罕见的状况下患者会产生脂防肝，且会伴随著有显著的肝脏纤维化现象与门脉高压(Portal hypertension)。另有些患者需进行上肠胃道的内试镜检查或经颈静脉肝门脉系统静脉引流术(TIPS程序)来缓解静脉曲张的静脉压力(variceal pressure)。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科