病因  

Bardet-Biedl氏综合症(Bardet-Biedl Syndrome; BBS)是一种遗传性疾病，此症患者在出生后会有肥胖、多指(趾)(Polydactyly)、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾脏畸形及学习困难等问题。除了视网膜萎缩的表现较一致外，此症具有高度的异质性(Heterogeneous)，即便在同一家族中的患者，其临床表现也有明显的差异。虽然详细的致病机制仍不清楚，但目前已找到14个与致病相关的BBS基因，这些基因的产物称为BBS蛋白(BBS protein)，可组成细胞的纤毛(Cilia)和基体(basal body)。

症状

BBS为常染色体隐性遗传，有高度的异质性（heterogeneous），临床表现有明显的差异，甚至在同一家族内智障、多指、肥胖程度、生育障碍及肾脏功能异常的表现亦有所不同。 但家族中罹病成员的视网膜萎缩类型是一致的。已知有5个致病基因与此症有关，包括在不同染色体上的基因座BBS1 、BBS2 、BBS4 、 MKKS、BBS7，另外有二个基因与此症有连锁关系，为BBS3、BBS5，大约有20-25%的家族无法确认为任何目前已知的基因座，所以推测至少还有一种基因座有待确认。但少数的某些家族则怀疑是三等位基因（triallelic），就是他们在一个BBS基因上必需有二个同质的 （homologous） 突变，再加上另外一个BBS基因上的第三个突变，才会造成异常的表现型。

患者一般会有轻度至中度的智能障碍，也会有学习困难、发展迟缓、特殊的语言病理(音频较高，对某些唇音及齿音有发音的困难)等问题；有些患者会有多指(趾)、短指畸形、伴趾，脚短、宽或扁平、没有足弓现象等；大部分患者的肾功能有轻微的异常，会影响尿液浓缩能力，有时会造成肾小管酸血症，少部分会导致肾衰竭而需透析。

儿童时期因视网膜萎缩伴视网膜杆状与椎状细胞退化，会导致夜盲，其他可能的视力问题还包括近视、斜视，视野狭窄，对色彩视觉异常，视网膜电图(Electroretinography)异常等。患者的视力会随著年龄而退化，5~10岁有15%的患者会表现非典型的视网膜色素沉着，到20岁时有73%的病人已经全盲。

肥胖的问题多半从婴儿期就会出现，而且不易改善；性腺功能不足是因为原发性生殖细胞发育不良，或性腺激素不足所致，这类男性患者常见阴茎短小、睪丸较小或隐睪症，长大会导致男性不孕；女性虽可正常发育，但经期不规则，有些患者会有阴道闭锁、残存的泌尿生殖窦、阴道分隔、子宫发育不全等问题。兹将其临床症状整理如下表：

部位 主要的异常特征

眼睛 

100% 视网膜萎缩

75% 近视

63% 乱视

52% 眼球震颤

22% 青光眼

44% 被膜后白内障

30% 成熟白内障或无晶状体

8% 典型色素性网膜炎

四肢 

58% 多指/趾（polydactyly)，50%伴指，短指畸形(brachydactyly)，脚宽短

生长 

83%肥胖

行为

心智迟缓(mental retardation)

性腺官能不足 

88% 阴茎及睪丸小

肾脏

95%肾盂异常

62%有交通性囊肿或肾盂憩室

59% 有弥漫性肾脏皮质缺失

24%有局部斑痕

次要的病状

先天性心脏病，后天左心室肥大，头大，泌尿系统异常，糖尿病，第五指头弯斜，肝脏纤维化，总胆管囊肿，多毛，卵巢基质增生，阴道闭锁，中耳炎，传导性的失聪，不稳定的性格，身材较矮（与父母及手足比较），气喘及反应性的气道疾病等。

诊断

在诊断方面以临床症状为主，若有上表所列的4个主要的病征(包括视网膜病变)或3个主要病征加上2个次要病征即可诊断。在分子诊断方面，约有18%~32%的患者有BBS1基因突变，最常见的突变点位为M390R；另外约有10%的患者有BBS10基因突变，其他的基因检测则为研究领域。

治疗

目前仍以症状治疗为主，视网膜萎缩至今尚无有效阻止视力丧失的方法，乱视及弱视应尽早矫正，多指(趾)可以在出生后二年内开刀治疗，肾脏病变的介入，则视其为结构性或功能性的问题而定。男性性腺发育不全经确认为睾酮素(Testosterone)过低者，可予以荷尔蒙补充；女性患者可利用影像检查卵巢、输卵管、子宫及阴道，以了解是否有生殖器官的异常。肥胖可能需要依年龄做适当的饮食管理及运动计划，过度肥胖可能会合并高血压、糖尿病与脂肪代谢异常，所以也需定期评估内分泌功能，以避免相关并发症的发生。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科