病因

儿童生长迟缓的情况，最常见的是生长激素不足所造成的。人类生长激素由脑下垂体分泌后，须有”受体”结合，活化特定的蛋白，才能将讯息传递而发挥功能；同时，生长激素会刺激肝脏分泌“类胰岛素生长因子”（IGF-1），执行促进生长及再生的功能。

Laron 氏侏儒综合症（Laron syndrome）是一种生长严重迟缓的罕见疾病，也称为“生长激素迟钝综合症”。此症临床上可分为两型，第一型是由于生长激素的受体基因的缺损或突变，导致生长激素的作用受到阻碍，属于常染色体隐性遗传模式，也就是说，如果父母双方均带有此隐性的基因缺陷，则每胎有四分之一的机率产下罹患此病的孩子。第二型则是生长激素受体后的缺陷，使讯息传导受到阻碍，无法产生足量的类胰岛素生长因子-1，或是造成类胰岛素生长因子-1本身的缺失。

症状

Laron 氏侏儒综合症的病人在临床表现上有严重的生长迟缓，迷你的身材，搭配上蓝色的巩膜，看起来就像是洋娃娃，他们不同于软骨不全症患者的头脸身体正常、四肢短小，也与透纳氏症患者窄脸、短颈不一样，他们的身材成等比例缩小。其他的症状有：骨龄延迟、马鞍鼻、声音音调高亢、男性生殖器较小、骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状。

从生化检查可以发现有低血糖（婴儿期）及胰岛素低下的情形；血浆中的生长激素通常会升高，但相同的病人数值差距却非常的大；类胰岛素生长因子-1的量会降低，和一般生长激素缺乏的患者不同。另外我们检测生长激素结合蛋白，可以发现第一型的患者数值较低，而第二型则正常。

诊断

Laron 氏侏儒综合症目前在医学上大多是以临床特征来诊断，如骨龄测定、外观、生长情形等，对于第一型通常也会用较低的生长激素结合蛋白（GHBP）来做诊断的依据，但诊断不能完全依靠生长激素结合蛋白的数值，因为在某些病人中，也曾发现此数值是正常的。

治疗

目前临床医学上，使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1（recombinant human IGF-1）来治疗，普遍来看有不错的疗效。因为它可以刺激成骨细胞生长，能增加骨质密度，刺激肌肉细胞生长和分化，防止肌肉蛋白质的降解，增加肌肉组织含量，并具有促进血液流通和细胞再生、提升新陈代谢、增加人体整体体能功能。对于婴儿照护方面，要注意多加以喂食，监测血糖以避免低血糖的情况发生。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科