病因

钙缺乏会造成骨质疏松且容易骨头断裂，但是磷对于骨头也是同样的重要，因为长期缺少磷会造成肌肉衰弱与骨骼畸形。人体80%的磷存在于骨骼与牙齿内，与钙结合形成磷酸钙，其余的20%则存于软组织与体液内。磷除了是形成骨骼的必备成分之外，还可帮助吸收葡萄糖、甘油、运送体内脂肪酸、协助代谢能量及平衡血液酸碱度，由此可见磷的重要性。

低磷酸盐(Hypophosphatemic)意指血液中磷的缺乏，是由于尿液中磷的过度分泌而导致。主要是因肾脏中的某种蛋白质发生变异所导致。这种蛋白质执行的功能可使尿液中磷酸盐重新回收到血液中。由于这蛋白质缺陷，血液中的磷酸盐浓度会比一般人还低，于是副甲状腺素这类的荷尔蒙便会长期的刺激骨骼释放出钙离子与磷酸盐，进而造成骨骼脆弱与畸形。

症状

在X光检查中可看到骨端扩大成杯状、骨梁粗大。

下肢弯曲、髋关节内弯、膝关节内弯或外弯，严重者在胸廓肋骨会有佝偻症串珠(rachitic rosary)。

骨骼变形、骨头软弱易疼痛、肌肉无力容易跌倒及发生自发性骨折。

轻至中度的发育不良，生长迟缓，成人身高多在130至160公分之间。

在肾脏中因磷的运送受损，肾小管与胃肠道对磷与钙的吸收减低，新骨形成速度缓慢。

有些患者齿髓腔大、珐瑯质发育不全、齿齦与齿根尖周围感染、长牙迟缓。

将近1/3患者有听力问题，成人患者约10%有不同程度的眩晕和恶心经验。

诊断

通常患者在婴儿早期的发育正常，但至6个月大时，血清的磷值降低，若采用大量维生素D则可以明显改善骨骼发育和畸形现象；但大量的维生素D对人体有害。

所以此症多半采用每天10,000~50,000单位中剂量的维生素D2及每天分五次口服高剂量的无机磷酸盐1~4克，因尿液中磷的流失相当快，且需定期追踪血液和X光检查来进行药物剂量的调整。另外，需配合骨科医生针对下肢畸形给予外科矫正或手术治疗。维持正常体重也十分重要，因任何额外增多的重量将会带给脆弱的骨骼沉重压力。

治疗

患者会因肾脏不断的流失磷酸盐，造成血液中的磷酸盐浓度比一般人低，于是副甲状腺素这类的荷尔蒙便会长期的刺激骨骼释放出钙离子及磷酸盐，而造成骨质疏松及畸形，甚至严重者会经常性的骨折。

X连锁遗传低磷酸佝偻症的药物治疗已经行之多年，虽然治疗效果因人而异差异性很大，但仍然倾向使用药物治疗。治疗的目的可以促进生长速率、改善或是预防病童骨骼上的畸形、预防出现弓形骨以及减少骨头的疼痛。不过在药物治疗方面，促进生长的效果较不如药物对骨骼疾病方面的帮助较大。

主要药物：高剂量的磷酸盐、Carcitriol

磷酸盐

药物介绍：磷酸盐类，以补充体内不断流失的磷酸盐。药物有水溶液型及锭剂。可依据病童年龄给予适合的型态药物。

Carcitriol

药物介绍：1,25(OH)2-Vitamine D3。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.百度百科