病因

副甲状腺位于颈部的甲状腺后方，虽与甲状腺同属内分泌系统，但分泌不同的荷尔蒙，主掌不同的功能。副甲状腺的主要功能为分泌副甲状腺素(parathyroid hormone, PTH)，促使钙离子自肠管、骨骼及肾小管等处释出到血液中，同时增加磷在尿中的排除，以维持血中钙与磷的平衡。副甲状腺体本身发育不全或颈部手术的不慎切除，常是造成副甲状腺功能低下的主因。

假性副甲状腺低下症(Pseudohypoparathyroidism; PHP)患者，主要是因为20q13.2位置上Gαs蛋白基因的缺陷，导致Gαs蛋白的表现异常，造成副甲状腺素(PTH)应该发挥作用的器官，对PTH产生了阻抗性(resistance)。

假性副甲状腺低下症依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的临床症状，可再分为三型：PHP type Ia, PHP type Ib及假性副甲状腺低下症(Pseudo-pseudohypoparathyroidism; P-PHP)。

症状

患者由于Gαs蛋白异常，无法对PTH的指令产生反应，使得PTH无法在器官发挥作用，造成血中的PTH值升高，导致低血钙及高血磷；患者可能因此产生感觉异常(paresthesia)、肌肉痉挛、僵直、抽搐等症状。此外，依疾病分型有以下不同的临床症状：

PHP-Ia:

此型患者会有身材短小、肥胖、圆脸、皮下骨化现象和短指(尤其是掌部与跖部)等特征，因此又称为Albright遗传性骨发育不全症(Albright hereditary osteodystrophy; AHO)。

由于此症是因为Gαs蛋白异常所致，其他与Gαs蛋白有关的激素亦可能出现功能不足的症状；这些与Gαs蛋白有关的激素包括：促甲状腺激素(TSH)、抗利尿激素(antidiuretic hormone)、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等，可能因此造成甲状腺功能低下及不孕等问题。

P-PHP:

通常表现在PHP-Ia患者的后代亲属上，此型患者只有AHO的临床症状，且不会有其他内分泌激素的异常。

PHP-Ib:

此型患者没有AHO的临床症状，也没有其他内分泌激素的异常。患者主要为肾脏对PTH产生阻抗性，造成低血钙的症状；同一家族内可能严重度不一。

诊断

实验室检查：

除监测患者血中钙及磷的数值外，在疾病分型上，患者需同时检测TSH、抗利尿激素、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等。

X光摄影检查：

若出现AHO，可发现患者手掌的末端指骨第四与第五节异常的短，也可能出现软组织的骨化现象。

基因检查：

可抽血经分子生物技术，检测是否带有GNAS1的缺陷基因。

治疗

治疗目标是维持患者体内钙与磷的平衡，平时患者需口服钙片与活性维生素D3(Calcitriol)，并定期抽血监测。当发生严重低血钙时，可经静脉注射补充钙，但速度不可过快，以免造成心脏的传导异常。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.百度百科