病因

为一综合了免疫功能失调(immunodysregulation)、多内分泌病变(polyendocrinopathy) 以及肠病(enteropathy)之X染色体性联遗传综合症。

根据Dotta与Vendrame两位学者于2002年发表文章指出，此症已被普遍视为一种新生儿期的多内分泌病变所引起的综合症。怀疑此症的发生，大多数是在小于六个月男婴身上所呈现的临床症状，包括此成长阶段中出现严重性水泻(severe watery diarrhea)、胰岛素依赖型(第一型)糖尿病(insulin-dependent type 1 diabetes mellitus, IDDM)[见补充说明]及皮肤炎(dermatitis)。

此症将会于临床上发展出一系统性自体免疫(systemic autoimmunity)问题，一般来说，有三项症状可被观察到而做为指标性的考量：严重水泻、湿疹性皮肤炎(eczematous dermatitis)以及内分泌异常，大多被视为胰岛素依赖型糖尿病。

在多数患者身上也都有其他自体免疫的现象发生，包括：库氏试验阳性贫血(Coombs positive anemia)、自体免疫性血小板缺乏症(autoimmune thrombocytopenia)、自体免疫性低嗜中性球症(autoimmune neutropenia)以及肾小管肾病变(tubular nephropathy)。

症状

一般而言，下列的三项疾病特征可于临床上被观察而做为指标性考量：

临床上的表现

内分泌异常 

常出现第一型糖尿病，发病期在出生的第一个月或第一年间；而且也会产生自体免疫性的甲状腺疾病而引发甲状腺功能低下(hypothyroidism)或甲状腺机能亢进(hyperthyroidism)。

肠病 

特证在于产生慢性严重性水泻，发病期在出生的第一个月或第一年间； 经由切片检查发现在黏膜的固有层(lamina propria)上有绒毛萎缩(villous atrophy)与单核细胞浸润(被活化的T细胞)的情形。

皮肤炎 

典型的湿疹(typically eczematous)、红皮症(erythroderma)、鳞片状 脱落性皮肤炎(exfoliative dermatitis)以及乾癣般损伤(psoriasis-like)皆可观察到。

诊断

诊断必须依据临床发现而有所判定，截至目前为止，FOXP3基因是唯一被发现与此症有关联的致病基因。约60%罹患此症的男性患者已被确认有FOXP3的突变基因，而且可以采用分子基因学检测方法来进行诊断；

约10%罹患此症的男性患者在FOXP3基因上没有发现突变，但其FOXP3 mRNA表现数值偏低，暗示可能有其他基因突变而造成类似的症状。

此外，宜针对各可能出现病征的系统，进行以下的评估：

系统 评估内容

内分泌 葡萄糖耐量测试、甲状腺功能检查以及针对胰岛抗原(pancreatic islet antigens)与甲状腺抗原(thyroid antigens)进行自体抗体检测

血液 全血球计数与Coombs test [见补充说明]

肾脏 血中尿素氮(blood urea nitrogen, BUN)、肌酐酸(creatinine)浓度及尿液分析

免疫 血清IgG、IgM、IgA与IgE浓度

其他 营养评估

治疗

1. 以静脉输液方式来确认是否给予适当的液体摄入量

2. 在营养支持方面必要时可给予全静脉营养疗法(Total parenteral nutrition,TPN)或水解营养配方(Elemental formula)或低碳水化合物配方(low-carbohydrate-contacting formula)。

3. 针对糖尿病与自体免疫甲状腺疾病采取相关的治疗。

4.免疫抑制剂的使用(Immunosuppressive agents)，使T细胞活化的直接作用(T-cell activation)；例如：单独使用环孢灵(cyclosporin A)与亲脂性抗生素(FK506)或者与类固醇(Steroid)合并使用。但会产生肾毒性的副作用与产生感染现象，所以如何降低肾毒性与减少感染情形也是必需优先考量的用药条件。

5. 必要时以颗粒性白血球生成因子(granulocyte colony stimulating factor, GCSF)来治疗自体免疫性低嗜中性球症(autoimmune neutropenia)，如此可以趋动骨髓中的血液干细胞，将大量周边血液干细胞引入血液里，再加上化学治疗的效应，可以促进血液及免疫系统的复原。

6. 虽然骨髓移植是近来唯一能够治疗此症的方法，然而随之而来的是，患者也必需面临骨髓移植后产生排斥的种种风险，与仅有少数患者能够长期存活的可能性。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科