病因

罹患此疾病的患者因为X染色体上的BTK基因发生突变，导致布鲁顿氏酪胺酸激素（Bruton Tyrosine Kinase）的功能不完全，而B淋巴细胞的发育成熟过程中需要布鲁顿氏酪胺酸激素的调控，缺乏此酵素会导致体内B淋巴细胞无法顺利分化成熟而停留在前B淋巴细胞阶段，因此造成周边血液循环系统B淋巴细胞稀少，造成免疫球蛋白数值极低的情形，但是患者T淋巴细胞的数目与功能正常。由于B淋巴细胞无法分化成熟，使得脾脏、扁桃腺或淋巴结会缺乏或较小。

症状

在临床症状上，约在4-6个月大时开始出现反覆性感染，包括中耳炎，肺炎，鼻窦炎，结膜炎等。肠病毒及慢性肺部病变是常见的两种儿童时期致命性的感染。患者会因为反复的感染造成发展较慢的情况，又因此症会造成生长荷尔蒙的缺少，患者身高较为矮小。另外，部分患者会出现皮肤感染以及经常性腹泻的症状。

诊断

在周边血液中发现数目量稀少的成熟B淋巴细胞及较多的T淋巴细胞，IgG少于100mg/dL。可以利用西方墨点法侦测BTK酵素或利用流式细胞仪侦测前B淋巴细胞（+CD19）的量来做确立诊断。产前诊断可于怀孕10-12周时，利用绒毛膜取样，或在怀孕14-18周时进行羊水穿刺或胎儿脐带血，以获取胎儿细胞进行基因突变点检测。

治疗

无治愈布鲁顿氏低免疫球蛋白血症的方法，临床上的治疗多采用静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：平均约3-4周注射400-600mg/kg/mo。免疫球蛋白的给予最好能从2-3个月大开始，维持体内IgG的浓度在500-800 mg/dL。另外，若出现反复感染时，通常使用抗生素治疗。此疾病如果能早期诊断并尽早接受免疫球蛋白的注射，患者有机会活到40几岁。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                  2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                  3.百度百科