病因

 

目前已知与努南氏症相关的基因变异
致病 基因	发生 频率	可能出现的临床表征
PTPN11	50%	发生肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)及心房中隔缺损(atrial septal defect)的比例较高
RAF1	3%-17%	将近80%的个案发生肥厚性心肌症(hypertrophic cardiomyopathy)
SOS1	10%	较常出现皮肤上的表征，较少身材矮小及认知缺损(cognitive delay)的发生
KRAS	1%-3%	认知及智能障碍的问题较为严重

症状

 

蹼状颈Webbing of the neck

 

漏斗胸Pectus excavatum

 

厚且低位或不正常外形的耳朵Thick, low-set or abnormally-shaped ears

 

眼睑下垂Sagging eyelids (ptosis)

 

眼距过宽Hypertelorism

 

眼内貲赘皮Epicanthal folds

 

小颔畸形Micrognathia

 

青春期延迟Delayed puberty

 

隐睾症Cryptorchidism

 

身材矮小Short stature

 

弯曲的头发Curly hair

 

先天性心脏疾病Congenital heart disease

 

普遍性的肺动脉狭窄generally pulmonary stenosis (约50%)

 

婴儿早期喂食困难与生长困难Feeding problems and failure to thrive in early infancy

 

认知与语言发展迟缓Delayed cognitive and speech development

 

学习困难Learning difficulties

 

新生期手与脚周边水肿Peripheral hand and feet edema in neonatal period
常见相关病症：

 

肌肉张力过强Hypertonia

 

凝血异常Coagulation abnormalities (约20%)

 

血小板减少症与部分凝血因子缺乏Thrombocytonpenia and partial deficiency of factors XI:C, XII:C, or XIII:C

 

学习问题Learning problems

 

听失丧失Hearing loss

 

中度的智力迟缓Mild mental retardation

 

行为问题Behavior problems

 

脊柱侧弯Scoliosis (10-15%)

 

畸形足Club foot (10-15%)

 

心房中隔缺损Atrial septal defect (10%)

 

心房中隔肥大Ventricular septal hypertrophy (10%)

 

心室中隔缺损Ventricular septal defects (5%)

 

癫痫Seizures (2-12%)

 

早期喂食困难Early feeding difficulties

 

偶发性的恶性高温合并感觉麻木Occasional malignan thyperthermia with anesthesia

诊断

目前在诊断上，主要为遗传专科医师依个案的临床表征做评估。再者可抽血经分子生物技术以检测是否带有与此症相关的缺陷基因；若患者因此发现基因突变点，于怀孕时即可采绒毛膜或抽取羊水，以进行产前诊断。

治疗

1.心脏缺损问题：一小部份的患者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗，需定期于小儿心脏科接受心脏方面评估。

2.喂食困难问题：对于情形较严重者，可能需要短期的管喂食治疗，其他有喂食问题的患者，可于出生后最初几个月经由医院营养师指导后改善。

3.生长问题：在孩童时期必须定期监测其各方面的成长发展，曾有些生长缓慢的患孩，对其使用生长激素治疗，但结果目前尚未得到评估。身材短小状况需得到幼儿园的育幼员了解，并提供相关协助。

4.隐睾症问题：若发现睾丸方面的问题并未改善，建议需于学龄前接受外科手术治疗，将有助于提高未来生育的机率与减少恶化机率的发生。

5.语言与听力及视觉问题：语言迟缓需要特殊的帮忙与治疗，斜视与近视需适当的照护，听力丧失可能是因中耳炎引起，则需加以治疗。

预防

产前诊断

 

来源:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Noonann%2520syndrome&submenuIndex=0
              http://www.orpha.net