病因

此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致，正常状况下，胎儿于母亲妊娠7-10周时，下颚会快速发展，让舌头能置于上下颚间，如下颚无法正常生长而过小，使舌头无法安置于正确位置，会塞在口腔中，阻碍颚盖的关闭，发生颚裂的情形；导致出生后，过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。

造成皮埃尔罗宾综合征的原因很多，与下颚发育有关的染色体或基因突变为最常见，除此之外，也有可能是因为环境问题而产生畸胎因子，例如母亲于妊娠期抽烟、喝酒、不当用药等；子宫内有纤维瘤或有双角子宫等也可能干扰胎儿下颚的发展。
症状

和大部分新生儿疾病一样，皮尔罗宾氏症的严重程度会因人而异，但主要仍有三大症状：
1.小下巴(micrognathia)、下巴后缩(retrognathia)。
2.舌后垂(glossoptosis)。
3.颚裂(cleft palate)，呈U形或V形颚裂。

因为患童的下颚发育不良，在胚胎发育时期，即因为舌头阻塞在口腔中造成程度不等的U形、V形颚裂。胎儿出生后，也因口腔空间过小，导致舌头后垂阻塞呼吸道，患童常因此有睡眠呼吸中止、呼吸困难、缺氧等呼吸障碍，严重者甚至有致命的危险。

另外，也因颚裂和小下巴，新生儿易有喂食困难的情形，患童也会有语言发展上的障碍。大部分具颚裂的患童常有中耳积液的情形，可在中耳放置通气管改善，另外，也要小心中耳的感染，会造成短暂或长期的听力丧失而影响语言的发展，因此建议患童除了于小儿科就诊外，也可于耳鼻喉科门诊定期追踪。

此疾病会单独发生，也可能与其他综合征一起出现，例如：Stickler syndrome、Treacher Collins syndrome、velocardiofacial syndrome、酒精性胎儿畸形(fetal alcohol syndrome)、胎儿内酰胺综合征(fetal hydantoin syndrome )等。
诊断

可利用X光片和临床症状为诊断依据，而检测TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因，则可排除合并Treacher Collins syndrome、Stickler syndrome等的可能性。目前并无有效的产前诊断方式，只能以高层次超音波扫瞄观察胎儿是否有颚裂的现象。
治疗
1.呼吸

此症目前并无药物治疗，只能针对症状治疗。

新生儿常有呼吸困难的问题，针对呼吸的照护上，父母需让患儿采俯卧的姿势且避免仰躺，保持呼吸道畅通以协助患儿正常呼吸。因为仰躺会使舌后垂的情形加剧而阻塞呼吸道，严重时会造成呼吸中止或缺氧，若姿势的调整仍无法改善患儿的呼吸问题，可能需要进行手术来改善。
2.颚裂

上颚裂的症状需以手术修补，手术的施行的时机依个体生长发育的快慢而有所不同，一般约在1-2岁左右施行(美国的临床经验，施行时机约在患儿10-18个月大间)，但是，若患儿已进行气管切开术，颚裂的修补就无此时间限制，可在任一阶段施行，又因颚裂易影响患童的语言发展，所以需会诊语言治疗师。
3.喂食困难

对新生儿患儿而言，喂食困难是除了呼吸问题外另一常见的问题，因为下颚的异常，会使患儿难以同时兼顾呼吸和吸吮，若患儿仍在正常的生长曲线之内，可利用唇颚裂专用的辅助喂奶器、在喝奶时尽量垫高患儿的头部等，以帮助患儿进食，若饮食状况迟迟未改善，可能需要采取侵入性较强的鼻胃管或进行胃造口手术以增进患儿的营养摄取量。
4.预后

若患儿未合并其他综合征，只是单纯具有皮尔罗宾氏症，智能上应为正常，需注意其饮食与呼吸的问题，并定期于小儿科、耳鼻喉科、复健科(语言治疗)等追踪有无其他并发症的产生，通常预后良好。
 

来源:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/141