Fragile X syndrome
患病率：1-5/10 000
遗传方式：X染色体显性
ICD编码：Q99.2
关注度：人关注
所属分类：先天畸形综合征
收录时间：2015-04-08
病因
致病的FMR-1基因在1991年寻获，由于其CGG重复过度扩增，导致不正常的甲基化(methylation)，进而无法顺利产生FMR-1基因所对应的蛋白(FMRP)。
正常情况下，FMR1基因很稳定地由亲代传给子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出现三核甘酸CGG重复(trinucleotide repeat)次数有异常扩增的现象，这种重复次数，当FMR-1基因CGG数低于54时，它们会稳定地传承给子代；若在55-200之间，则谓之「准突变(pre-mutation)」，其本身并无症状，但在经由女性下传其子女时，可能会进一步扩增CGG，达到「全突变(full-mutation)」，即CGG大于200，甚至数千次之多，而导致子女罹患此症。
症状
在幼儿时期很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，在男性患者身上会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睾丸为正常人的两倍大。
女孩子的症状通常较少，在程度上也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子身上有时候这些生理特征可以单独发生，不并有学习及行为障碍。
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常见的生理特征 |
长而窄的脸部、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的 鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。 |
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也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眥赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。
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出生
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有结缔组织发育不良的现象，所以可能造成全身肌肉张力较低以及关节过度伸展、关节较不稳定、扁平足的现象。 |
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还可能有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂症 |
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青春期 之后 |
通常会看到巨睾现象 脸部较长与巨睾症会开始明显 |
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其他并 发症状 |
疝气、关节脱臼、关节异常，以及较少见的脊柱侧弯以及手指前端较大。 |
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此症的男孩要特别小心重复发作的中耳炎，所以要注意中耳的状况及听力的问题是特别重要的。 大约有20%的患孩可能会有癫痫，有一部份的患孩会发现有脑部构造或生理构造的异常，例如：脑室过大或小脑异常。 约80%男性患孩与30%女性患孩有智能迟缓或不足的现象。另外感觉统合异常及注意力不足症，也是常并有的障碍。 |
治疗
此症患者可以透过早期特殊疗育计划得到改善，而且根据专科医师的经验，患者年纪愈小，愈早接受早期疗育的治疗，其治疗效果也愈好。部分严重的行为问题，可使用药物来治疗。
来源:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/135
http://www.orpha.net
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