病因

典型指(趾)甲髌骨综合症的特征，主要在指(趾)甲、膝盖、手肘及髂骨等四个部位上发生异常，此外也可能在身体其他系统；如肾脏、眼睛等部位表现病征。此症临床特征的表现情形及疾病严重度极端的多样化，不同家族之间的案例，甚或同一家族之中个案的表现可能都不尽相同，有的患者可能甚为严重，有的则较为轻微。

目前已知致病基因是位于第9对染色体长臂34.1位置上的LMX1B(Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta)基因，多数患者可经基因序列分析的方式找出缺陷基因点位。

症状 

此症典型的临床特征主要在指(趾)甲、膝盖、手肘及髂骨等四个部位上，其中指(趾)甲的异常为最常见到的特征，在指甲的生长上，患者可能没有指甲、指甲发育不全(hypoplastic)、发育异常(dystrophic)，或是出现纵向或水平向的脊状线、裂开或是颜色上等等指甲外观上的改变。患者的膝盖可能偏小、形状不规则或没有膝盖骨。手肘异常则会造成患者在从事伸展(extension)、内转(pronation)、反掌姿势(supination)、手肘外翻(cubitus valgus)等动作时受限，及出现肘前的翼状赘片(antecubital pterygia)。

髂骨为构成人体骨盆的骨骼之一，左右突起的髂骨角(Iliac horns)为对称、呈圆锥形，患者的髂骨角因骨性突起(bony processes)，而逐渐偏离骨盆中心位置的往后及侧向突出，为此症患者特有的疾病特征。大的髂骨角可能触摸得到，但通常不会导致症状表现。怀孕后期(第三孕期)的超音波或出生后的X光，可能可以检查出来。研究发现约68% (34/50)的患者会发现此一特征，其中有7名女性因此导致骨盆变窄，而在生产时采行剖腹手术。

此症约30%~50%的患者可能出现肾脏病变，一开始可能出现有或无伴随血尿的蛋白尿症状，所有患者之中约5%可能发生肾衰竭。此外患者可能也比同年龄的一般人，容易发生原发性广角性青光眼(Primary open-angle glaucoma)及高眼压。

诊断

目前的诊断仍以临床特征为主，或可利用基因突变分析来诊断，若以基因序列分析LMX1B基因的第2~6个外显子(exon2~6)，其检出率约为85%，另外15%的突变可能在内含子(intron)中，或导因于LMX1B基因的部份或完全缺失(deletion)。

治疗

目前尚未有药物可以根治此症，主要根据患者的临床特征，提供相关支持性治疗，若因肢体上的异常而妨碍日常活动，可考虑接受外科手术的矫治。在长期追踪上，患者应每年定期评估肾脏功能，接受血压及尿液相关检查，若有异常，可转肾脏科医师以接受进一步的治疗。

成年患者宜每两年接受眼科的追踪及检查；包括眼压、视神经盘、视野等检验，以评估青光眼的发生风险。患者在接受外科手术之前，需接受解剖学方面的评估，必要时可接受核磁共振(MRI)等检查，以了解其骨骼或软组织的异常情形。

资料来源：1.http://www.orpha.net
                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
                    3.百度百科