病因

已发现致病基因，是位于第五对染色体上的treacle gene(TCOF1)产生突变。通常患者的脸部外观可发现下垂或呈V字型的眼睑，并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损。此综合症相当罕见并与后鼻孔闭锁(choanal atresia)有其相关性。

后鼻孔闭锁 (choanal atresia)
是由于硬腭(hard PaIate)的骨部或膜部发育不全而引起鼻孔和咽喉的连系中所造成。因为新生儿只会用鼻子呼吸，除非至无法呼吸时才会张开嘴巴。临床症状为出生后有周期性的呼吸困难，安静时会有呼吸窘迫、发绀，在哭闹时嘴巴张开，反而可以改善呼吸。

症状

部位表征
耳朵 通常会有结构异常的外耳
        听力丧失
脸部 下眼睑缺损
        非常小的下巴
        颔骨位置异常产生小颔畸(Micrognathia)
        特别大的嘴
        颚裂
手部 大拇指异常小或缺损

诊断

全面临床经验，患者一出生就伴有畸形，外耳廓缺失。

临床测试和检查  进行专业X射线检查，可观测到某种程度的颅面畸形。

孩子出生之前可进行羊膜穿刺术和绒毛取样检测。

此外可进行分子遗传测试。

如果有亲戚,特别是父母或兄弟姐妹,个别诊断出患有TCS应该仔细检查,因为一般情况下遗传占有很大比重。

治疗 

患者需观察是否有睡眠呼吸暂停(sleep apnea)情形发生，患者发育不全的下颔会造成舌头往后倒，而阻塞住呼吸道，因此呼吸道变得狭窄；导致睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，甚至影响智力的发展。

一般而言，此症患者于早期需广泛性的照护，需注意发生呼吸窘迫时，不易插管，因此可能需放置气管内管协助其维持呼吸道之通畅；程度较严重的患者可能需要使用胃造瘘管使其获得适当的营养与能量来进行成长。若以上状况已改善，患者则不需这些辅助工具并可将这些管子移除。

传导性的听力障碍可在早期即被诊断出来，在过去若患孩有严重的听力问题，造成学习失能的情况，令人感到相当遗憾。所以于早期使用听力辅助器是必须的，可以帮助患孩各项学习与发展。

部位 施行时间 注意事项

脸颊骨部位异常 脸颊骨未发育完全 5岁前 脸颊骨部之重建最好以自己的骨头做移植，可避免排斥现象。

耳朵听力受损 未满1岁前 声音的刺激对语言发展十分重要，耳道手术后将助于患者学习。

结构异常的外耳 6岁时 可运用患者自己的肋骨软骨组织进行外耳道重建，可能需进行3~4次。

短小的下颔骨 小学(第一次)

高中(第二次) 施行延长下颔骨手术，以期矫正短小的下颔骨。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.百度百科