症状

（一）主要症状
1.生长发育：有早产、低出生体重，身材平均矮小，根据文献指出，在欧美女孩普遍成年后身高约152公分，男孩则约155到157公分。
2.颅颜问题：短头畸形、前额突出、颅顶薄和骨缝愈合延迟，颧骨发育不良，颞、颚的关节异常转移而至小颔畸形。因软骨发育异常，使得鼻子又薄又小且尖，且随著年龄的增长，越来越像鸚鵡嘴；上颚窄、高凸起；牙齿发育不全或歪斜，还有初生牙（新生儿长牙齿）及局部先天性无齿症；皮肤萎缩；毛发稀少颜色淡，特别是头皮、眉毛与睫毛。
3.眼睛问题：大部分会有两眼的眼小畸形及白内障，眼球震颤及斜视。
4.放射线检查：严重的颅骨骨化不足，长骨扁薄但骨干端宽大，肋骨薄细，椎体小， 薄细的掌骨。
（二）次要症状：

1.头部：舟状头畸形，小头畸形，后脑扁平。

2.脸部：无下颔骨髁，双下巴，小口畸形；耳朵异常。

3.眼睛：蓝巩膜，青光眼，眼睑裂缝向下倾斜，瞳孔上有薄膜，脉络膜与视网膜的色素改变，视神经萎缩。

4.肢体：翼状肩胛骨，漏斗胸，脊柱前弯、侧弯或脊柱裂。

5.肌肉：活动力过度，舞蹈症及全身性强直性阵挛性发作。

6.性腺：男性可能会有生殖器官发育不全及隐睪症状。

7.其他：伴指(趾)畸形；气管软骨软化；先天性心脏缺陷；肾功能异常；肝功能不全；免疫力缺乏；造血功能异常；智能障碍等问题。

诊断

临床特征为目前主要的确诊方式。

治疗

主要是采症状疗法，但婴儿早期，有喂食困难及呼吸异常问题，有可能须作气切，以期改善呼吸问题

资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.百度百科