病因

其致病原因在1994年首度被发现，是因(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2)纤维芽细胞生长因子受体基因产生缺陷所致，随后又有新的研究报告指出FGFR3的突变亦可能导致克鲁松氏综合症。
FGFR2及FGFR3分别位在第十号及第四号染色体上，都属于FGFR基因家族，和骨骼、软骨的形成与正常发育有极密切的关联，所以当有基因突变产生时，便会造成特定的骨骼或软体异常。

症状
头部特征
头骨骨缝过早愈合(craniosynostosis)
颜面骨骼发育不良
头顶部位常呈尖突状或前后较为扁平(头围因此较一般人小)

脸部特征
脸部正中部分发育不良
鸟喙形鹰钩鼻及鼻基部平塌
颧弓发育不全 / 下巴大多呈戽斗状
上唇较短而下唇松垮下垂 / 上颚窄而高拱
上排的牙齿因上颚骨发育不良而延迟萌出/长出的牙齿显得过度拥挤零乱
眼部特征
眼眶较浅，常有内斜视或眼睑下垂。
两眼距离较宽/眼球震颤
眼球外突且眼皮无法完全闭合，常会导致暴露性结膜炎或角膜炎。
约有45％患者会有视力问题
约有15％患者可能产生视神经萎缩，而使视觉严重受损。
耳部特征
外耳道较狭小
50％左右的患者会有或轻或重的传音性失聪
继发性听力丧失/听小骨发育有问题
关节方面
少部分的患者会有肘关节僵硬，不能灵活运动的情形。
智力方面
于头骨骨缝过早愈合，颅内空间不敷逐渐成长的大脑所需，所以常会引起头痛，约10％患者会有原因不明的痉挛发作，不过患者的智能绝大多数均为正常。

诊断

Crouzon综合征的临床特征主要为突眼、上颌骨严重后缩呈凹盘状脸、反畸形。有些病例如伴发颅缝早闭症可出现轻度或中度的眶距增宽症，但常为面中部的后倾所掩盖。其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。部分患者可有外耳道狭窄或闭锁，甚至有听力障碍。由于突眼畸形，眼睑闭合不全，可致暴露性角膜炎、角膜白斑甚或失明。Stricker(1990)按畸形的严重程度将Crouzon综合征分为上颌型、假性型、颜面型、颅型、颅面型等5种形式，其中以颅面型畸形最为严重。X线头颅摄片，常有明显的颅骨指压切迹，提示存在慢性颅内压增高。头颅X线影定位测量对疾病的诊断和手术方案的设计有重要的参考价值。

治疗

小儿患者可仅行额眶前移术以改善头颅畸形和增加眶上壁的深度。轻度畸形可在青春期后进行手术治疗，可选用颅外法自身稳定型的Le FortⅢ型截骨前移术(Tessier法)。中、重度患者可选用颅内外联合进路的分块颅面骨前移及Le FortⅢ型截骨术(Enbloc手术)(Coverse、Tessier，1979)和整块颅面骨前移及Le FortⅢ型截骨术(Monobloc手术)(Ortiz-Monasterio，1978)。小儿伴眶距增宽症的患者，Wolfe、Tessier(1993)等建议可同期进行面中部劈开和整块颅面骨前移及Le FortⅢ型截骨手术。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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