病因

主要由于x性染色体上的FGDY1基因突变所致，多为X连锁隐性遗传，因此男性发病率明显大于女性，且女性特征不明显，尤其是外生殖器的改变明显低于男性。FGDY1基因在人体形态发生中起着重要作用，FGD1基因编码形成一种鸟嘌呤核苷酸转化因子，该因子特异性的激活the Rho GTPase Cdc42基因，FGD1基因通过the Rho GTPase Cdc42基因调节肌动蛋白的形态、激活C-Jun n-终端激酶来影响面部形态的发生，此基因功能异常可以引起此疾病。
症状

新生儿期即现症状，以脸部、四肢骨骼与生殖器官为主。

（1）脸部：前额很宽，骨缝脊明显，圆脸，70%的病人有美人尖，有些人头稍大，角膜也较大。90%眼距过宽，50%眼脸下垂、70%鼻孔前倾，人中长。

（2）眼睛：眼低异常。

（3）耳廓：形状异常，最常见耳垂宽厚。

（4）肌肉骨骼：上颌骨发育不良、鸡胸、脊柱裂、第一节颈椎发育不良且其后弓部未愈合，颈部伸展时脊柱，会跑入枕骨大孔内，弯颈时第一及第二个颈椎会半脱位。有些因颈椎过度活动及颈椎齿状突异常造成神经方面的症状。

（5）生长发育：出生时正常，头一两年内生长迟缓，大部份成年身高比正常小三个百分比，骨龄有落后。

（6）手脚：短指，70%轻微指间蹼状膜。80%轫带宽松造成手指可过度伸直，80%尾指最后指节及中间指节发育不良或弯曲，膝反屈，扁平足。

（7）腹部：肚脐突出，60%腹股沟疝气。

（8）生殖器：女性生殖器异常并不明显。男性有很特别的鞍状或围巾状阴囊，隐睾，仍有生育能力。

（9）其他：合并先天性心脏病如肺动脉狭窄或心室中隔缺损，30%合并智能不足，牙齿会发育不良。
诊断

主要靠临床症状与基因突变点的检查进行诊断。
治疗

此症目前并没有很好的治疗方法，但患者的平均年龄与正常人无异。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

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