病因

糖解作用(glycolysis)的最后产物是丙酮酸(pyruvate)。丙酮酸可进入克氏循环(Kreb’s cycle又称TCA cycle)进行代谢，若丙酮酸过多，会经由乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)作用而合成乳酸(lactate)。若丙酮酸量增加，例如丙酮酸进入克氏循环代谢途径受影响，就会使乳酸堆积。血中乳酸值升高即造成高乳酸血症。造成此症的原因很多，一类为非酶缺乏的情况，可能由于缺氧、药物、抽搐等引起；另一类为酶缺失所引起，包括:糖类、有机酸、维生素、脂肪酸及线粒体代谢异常。

先天性高乳酸血症是一群罕见代谢疾病的共同表现，这些代谢异常会导致丙酮酸滞留，进而形成乳酸，而使乳酸值上升。乳酸会短暂或是持续的累积于血液、尿液或脑脊髓液内。其发生是由于细胞核的DNA(nDNA)或是线粒体DNA(mtDNA)产生一个或是多个遗传或偶发的突变。除了糖类代谢酶中的丙酮酸羧化酶之外，所有导致此症的酶缺陷均位于线粒体中。
症状

一般而言，如果是由于丙酮酸脱氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酶复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，患者会于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有线粒体DNA突变的患者，直到成年才会表现出疾病特征或症状。有上述酶缺陷的孩童患者，严重者通常在新生儿期会出现猛爆性高乳酸；轻微者可能呈现轻度至中度的高乳酸血症(<5mmol/L)，或呈现正常静脉乳酸值。这些患者容易受到环境压力的影响，诸如:感染或气喘，可能突然发生急性酸代偿机能减退，及威胁生命的乳酸中毒。

先天性高乳酸血症会影响多重器官系统，除了基本的生化缺陷，其临床表现是相当多变及不可预测的，患者可能除了明显的临床症状之外，也有一些典型的状况，如:低张力、运动失调与进行性神经退化，脑部发育异常，或是多器官衰竭现象如:抽筋、糖尿病、内分泌缺乏、偏头痛、早期听力丧失、呕吐、腹泻、便秘、肝脏衰竭、失明、肾小管酸中毒及肾脏功能异常、心脏衰竭、周边神经病变等症状，可能以不同程度及时间出现于患者身上。
治疗

饮食上遵循高油脂及少糖类的原则。每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十％，糖类则在二十％以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的油脂维持身体能量，对普通人来说较健康的五谷类、水果、青菜，反而有害。

来源:http://baike.so.com/doc/6712776.html

         http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/44