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脂肪酸氧化作用缺陷

Fatty acid oxidation defect

患病率:<1/50 000

遗传方式:大多为常染色体隐性

ICD编码:未知

关注度:人关注

所属分类:先天性代谢异常

收录时间:2015-04-09

病因

人体空腹时,能量的主要来源是脂肪酸,它同时也是身体静止状态时、长时间运动时、心肌及骨骼肌的能量来源。脂肪酸(包含长链、中链、短链)利用肉碱进入线粒体,并经由β-氧化作用分解。每一步骤需要不同的酶作用,一次分解出两个碳原子及一分子的乙酰辅酶A(acetyl-CoA)。乙酰辅酶A会进入柠檬酸循环或是在肝脏转换成酮体,在长时间的禁食后,酮体产生能量供给心肌、骨骼肌及脑部使用。

参与脂肪酸氧化代谢的酶很多,当其中某酶出现异常,整个代谢作用会受到影响并致病;脂肪酸氧化作用缺陷发病的程度及时间不一,从新生儿至成人都有可能。婴儿时期经常会有脑部病变并伴随著低酮性低血糖,另有心脏方面的问题,成人则有肌肉方面的问题。
症状

1.肉碱吸收障碍(Carnitine Transporter Defect;CTD):

肉碱在细胞膜的穿透及运输过程中产生异常,导致能量缺乏,刚出生至2岁的患者,可能症状为脑部病变,伴随著呕吐,甚或昏迷,还有低酮性低血糖、高血氨、肝功能异常、心脏衰竭或骨骼肌无力。1-7岁患者可能有进行性心室肥大的情形。
2.肉碱结合酶缺乏第一型(Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency;CPT1):

因为酶缺失导致肉碱无法发挥正常功能(肉碱无法与脂肪酸结合)而影响长链脂肪酸代谢,特别是禁食时。通常于婴儿期后期发病,主要特征为低酮性低血糖,造成昏迷或抽筋。患者通常肝脏肿大、肌肉无力、神经系统受损、血中肉碱浓度增加。
3.肉碱结合酶缺乏第二型(Carnitine Palmitoyl Transferase2 Deficiency;CPT2):

当身体感染、发烧或禁食时会引起不适,症状为肌肉无力、心脏肥大、肝脏肿大、低血糖、呕吐、嗜睡,若无治疗可能昏迷或致命。15-30岁患者较常见,症状出现于大量运动后或禁食,如:肌肉痛、无力、痉挛、血尿等,未治疗可能造成肾衰竭,成人型不会有心脏问题或低血糖症状。
4.肉碱转位酶缺乏症(Carnitine Translocase Deficiency):

结合了脂肪酸的肉碱无法进入线粒体,导致能量产生异常,可能于出生数小时后发病,呼吸及心跳急促、低酮性低血糖、高血氨、肝肿大、心脏肥大及肌肉无力,可能导致猝死。
5.非常长链脂肪酸脱氢酶缺乏症(Very-Long-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase Deficiency;VLCAD):

患者可能于婴儿期发病,症状包括低血糖、嗜睡、肌肉无力等,肝脏、心脏也会有病变,孩童、青少年或成人发病者,症状较轻微,通常不会有心脏问题,长时间饥饿、生病或运动后可能导致发病。

来源:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/35

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