病因

酸性(acid)的a-glucosidase是一种溶酶体酶，是细胞中肝糖代谢的一种必要物质。因为肝糖代谢的主要过程在第二型肝糖贮积症中并无缺少，所以能量的产生并没有受影响，也不会导致低血糖。然而，这类病人却会因这样的酶活性的降低而使结构正常的肝糖储积在溶酶体及细胞质中。溶酶体中贮积过多的肝糖则会阻碍体内各器官的正常运作而致细胞受损，因而导致器官的功能失常，例如心脏扩大等。
症状

此类疾病可分为三型：婴儿型、年轻型及成人型。 婴儿型通常在6个月大时就发病且迅速恶化致死，这型病人的的心脏、骨骼及呼吸肌均受到很严重的损害，而心肺衰竭往往是最大的致死原因。成人型则是慢慢恶化，且其心脏没有受损，但通常在20-60岁时会出现四肢肌肉无力之现象，也和婴儿型的病患一样最终会死于呼吸衰竭。年轻型则指会在婴儿期和6岁前发病，其受损伤之部位也有肌肉无力，但大多没有明显的心脏疾病。大致说来，若越晚发病越不会有心脏疾病。
治疗

2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年的研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物Myozyme，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。

来源:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/28

         http://baike.baidu.com/view/3150168.htm

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