病因

主要是因为戊二基辅酶A脱氢酶这个分解离氨酸与色氨酸代谢途径中的酶有缺陷所致，有毒的代谢中间产物，如戊二酸等会过量堆积于血液与组织中并排泄到尿液，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。
症状

一般而言，患者在两岁之前也许显得正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张(opistdotonis，四肢向外翻转，身体呈弓状)等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。在第一次急性病发期间，一般会被认为是癫痫，脑炎或者是Reye症候群，患者可能遭受严重脑部损害却被误认为脑性麻痹，在首次显现疾病的症状以后,可能会不醒人事或昏睡好几个小时。急性代谢上的症状包括焦躁不安、失去食欲，嗜睡和张力低,然而在身体不适后，大脑可能很快地开始受到伤害。脑部中毒会先于血液中明显的化学物质异常，一般像血糖过低，中度到重度的酸中毒以及高血氨这些代谢机能严重失常的征兆会在病发的晚期才出现，此时应该视作非常紧急的状况。
诊断

可以用质谱仪或气体色层分析检测患者尿液或血液中有机酸的含量，一般而言，患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1 gm/day)，而三羟基戊二酸也会提高。血液中戊二酸也会升高，尤其是摄取大量的离氨酸之后。在急性发作的时候，可能有低血糖、高血氨、血液中转氨酶升高以及代谢性酸中毒，然而血液中的氨基酸通常是正常的。要准确的诊断仍以进行白血球或皮肤纤维母细胞的培养，检测其戊二基辅酶A脱氢酶活性为主。胎儿的诊断可以用绒毛膜或羊水细胞培养侦测酶活性，此外羊水中戊二酸量也可能提高。
治疗

戊二酸血症第一型目前仍无法治愈，治疗以避免急性发作与症状控制为主。

长期饮食控制：患者需要限制离氨酸和色氨酸的摄取，才不会导致中间毒性产物过量的累积，虽然做饮食限制，还是要注意维持足够的能量与蛋白质摄取，过度的限制可能会造成生长迟滞，请与营养师密切联络。目前已有戊二酸血症第一型专用的特殊奶粉。表一则列出婴儿时期能量及蛋白质的建议表。
表一 第一型戊二酸血症婴儿摄食建议表

核黄素与肉碱补充：每天补充核黄素（维生素B2）约200-300 mg，可以提升缺陷酶作用的效率。而每天补充肉碱50-100 mg，可以加速戊二酸与肉碱的结合加速戊二酸代谢，降低毒性物质的累积。
急性发作时的处理：急性的发作可能导致死亡，因此适当给予处理很重要。要适时补充水分、电解质及养分，改善脱水与代谢性酸中毒的现象，若血氨升高，要即刻降低血氨。此种疾病若能早期诊断即可给予正确治疗，以预防神经上的症状，如果没有及早治疗，许多运动上的病症会导致渐渐的失能，智力也可能受到影响，一但伤害造成即无法恢复。

来源：http://www.baike.com/wiki/戊二酸血症

   http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/15

   http://www.orpha.net