病因

胱氨酸症是一种溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置(17p13)的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸(cystine)携出溶小体的运输酶(transporter)功能异常，使得胱氨酸堆积在细胞的溶小体上，进而造成组织及器官的病变。
症状
一、  肾病变型/幼儿型(Nephropathic cystinosis)

患者在初生的头几个月通常无症状，但到了6至9个月大时即渐渐出现厌食、呕吐、多尿、生长迟缓的情形，并出现肾脏等器官的病变。肾脏的临床表现主要是范可尼氏症候群。
范可尼氏症候群(Renal tubular Fanconi syndrome)：

常于婴儿6个月大时发生，因肾小管无法对水份、电解质、重碳酸盐、磷酸盐、钙、肉碱、葡萄糖及氨基酸等分子进行再吸收，而出现多尿、剧渴、脱水甚至酸中毒等症状。

电解质及氨基酸等分子的流失，将使患者并发多种病症；包括：(1)低磷酸盐佝偻症；常造成患者走路时的疼痛。(2)血钙过低；造成手脚抽搐，严重偏低时将妨碍心脏的正常传导。(3)偶有低血钠及低血镁的情形发生。(4)骨龄会较实际年龄落后。

因肾丝球的逐渐损坏，而出现严重的生长不良及肾丝球过滤率的逐渐减少，10岁左右即可能发生肾脏衰竭。
角膜胱氨酸结晶体(Corneal cystine crystals)：

患者常在2-3岁时出现畏光的症状，经角膜检查，可发现眼睛角膜的胱氨酸结晶体(corneal crystals)，也可在1岁之前发生。未经治疗的肾病变型患者在16个月大后常可发现此一表征。

此外常出现视网膜病变(Peripheral retinopathy)、反覆的角膜损伤(Recurrent corneal erosions)、视觉敏锐度变低等表征。有些幼年即发生眼睛病变的患者甚至会导致失明。
生长迟缓：

通常在六个月大时发现
内分泌失调：

可能出现甲状腺低下、脑下垂体性腺功能及胰岛素分泌失调等。
其他：

智力正常，但在疾病后期可能出现脑萎缩及神经学上的病变。
二、  中间型/青少年型(Intermediate cystinosis)

肾脏病变的症状较为轻微，发生时间也较晚，通常在6-8岁时发病。
三、  非肾病变型/成人型(Non-nephropathic cystinosis)

此型的病征为眼睛及骨髓上有胱氨酸的结晶体，通常只会出现畏光的症状。
诊断

可运用胱氨酸蛋白质结合技术(cystine binding protein assay)，检测血中白血球的胱氨酸(cystine)浓度；肾病变型/幼儿型的数值常为正常人的50-100倍。此一检测技术也可用于检测纤维组织、结膜组织及肌肉等细胞内胱氨酸浓度。亦可于怀孕的前三个月可从皮肤、羊水细胞或绒毛膜所培养的纤维组织细胞，进行产前诊断。
治疗
药物治疗

研究发现半胱氨酸(cysteamine bitartrate,药品名为Cystagon)的药物治疗，为胱氨酸症的首选治疗方式，此一游离态的硫醇类物质，能自胱氨酸结构物中溶解出90%以上的胱氨酸细胞，将能有效控制肾病变型患者的病程进展。

长期的积极治疗，可避免或延缓肾脏衰竭及甲状腺功能低下的发生，并能溶解出肌肉组织中堆积的胱氨酸，以减轻症状，增进患者生长发育的情形。

诊断后，应尽快提供治疗；若能于出生后一个月内即开始进行，常能获得最佳的治疗成效，并有助于肾脏的生长，避免肾功能的恶化。长期治疗发现，虽然无法治愈疾病，但可显著地避免患者晚期并发症的发生。

在副作用上可能出现恶心及呕吐，但可能是因药物带有不悦的气味跟味道所致；最近研究建议可搭配使用胃肠用药─omeprazole，以改善肠胃上的不适。

但需注意的是，口服半胱氨酸的药物治疗，并无益于改善角膜胱氨酸结晶体，因此建议患者可使用半胱氨氢溴化物(Cysteamine hydrochloride)眼药水，能于数月内减轻角膜胱氨酸结晶体，数週内减轻眼睛的畏光；而戴深色或太阳眼镜，也能减少日光照射所带来的畏光问题。

主要的治疗目标是补充因肾脏病变所造成的电解质、氨基酸等物质的流失，包括水份、钠、钾、磷、钙、镁、维他命D…等，其摄取的量须根据患者的状况而定，并宜定时监测以达身体所需。

若发生甲状腺功能低下、与脑下垂体性腺功能等相关的内分泌失调的问题，则可接受相关的内分泌药物治疗。

来源：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Cystinosis&submenuIndex=0

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