病因

这是类似瓜氨酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病，因尿素循环功能障碍而引发高血氨，主要是在第7对长臂(7q11.21)染色体发生基因突变，导致精氨丁二酸酶(Argininosuccinase)，或称精氨琥珀水解酶(Argininosuccinate Lyase; ASL)缺乏所致。患者的临床表征差异很大；若未及时接受诊断及治疗，患者可能会有很高的机率导致死亡或严重的后遗症。
症状

患者发病的时间变异很大，有的在出生24小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等，患者还会有易碎、脆弱的头发(brittle hair)；病情往往会快速地变化，而表现出更严重的神经学与自律神经的问题。如果没有适当接受治疗，大部份的患者将会死亡或产生严重的并发症。幼儿期发病的病人，其症状一般来说和婴儿时期比较起来，比较没有那么严重，但诊断时通常已经有明显的脑部病变。而至目前为止，并无法预测患者会于何时发病。
诊断

诊断方法包括检验血中血氨值，血中瓜氨酸值，精氨丁二酸(Argininosuccinic acid)数值及其他相关血中氨基酸与肝功能检查。患者肝脏可能肿大，甚至产生纤维化的变化。
治疗

为避免及治疗患者高血氨的症状，可使用特殊药物纯安息香酸钠(sodium benzoate)和乙酸苯酯(phenylacetate)帮助体内排出血氨；当急性发作时，须格外注意到热量、蛋白质及水分的供给，保证其充足，避免发生颅内压的升高，当无法以药物降低过高的血氨时，则需考虑进行血液透析。另外，补充精氨酸也可改善治疗效果。

在长期的治疗上，患者需限制蛋白质的摄取(低蛋白饮食)，使用特殊奶粉补充生长发育所需，并使用特殊药物以帮助血氨的排出，及定期监测血氨等数值。平时亦应避免感染，以防高血氨的问题发生。

来源：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Argininosuccinic%2520aciduria&submenuIndex=0

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