病因

是一种粒线体疾病。Barth等人于1981年发现一个很大家族中的男性成员，以X染色体隐性遗传模式罹患扩大型心肌病变(dilated cardiomyopathy)、嗜中性白血球减少(neutropenia) 、及骨骼肌肉病变(skeletal myopathy)等症状，而后便将此症定名为Barth Syndrome。

目前已知此症是由于X染色体(Xq28位置上)的G4.5(又称为缩写为TAZ1的Tafazzin)基因的缺陷，导致参与心肌磷脂质(cardiolipin)重组(remodeling)的酵素Taffazin减少，造成心肌磷脂质(cardiolipin)的缺乏。心肌磷脂质为参与能量代谢作用的重要脂质，主要位于粒腺体的内膜上，一旦缺乏将会影响到粒线体电子传递链的稳定性，造成心脏及其他器官的异常。


症状

此疾病有主要的四项临床症状，并依此做为诊断上的依据：
扩大型心肌病变、生长迟缓、慢性或周期性的嗜中性白血球减少(neutropenia)及三甲基戊二酸血症(3-Methylglutaconic Aciduria)。

此外可能出现以下的问题：
影响的系统                                           可能出现的临床症状
肌肉                                                    骨骼肌无力或张力过低 (Skeletal muscle weakness and hypotonia)
                                                          骨骼肌发育不良 (Underdevelopment of skeletal muscle)

心脏                                                    左心室緻密化不全, 多处隔膜缺损 (Cardiac left ventricular noncompaction, multiple septal defects)
                                                          心内膜弹力纤维增生 (Endocardial fibroelastosis)
                                                          充血性心衰竭 (Congestive heart failure), 心律不整
 
其他                                                    幼年期运动发展迟缓
                                                          运动耐受力不足, 易疲倦
                                                          反覆性感染或
                                                          反覆性口腔溃疡
                                                          认知功能障碍, 特别是在数学及视觉空间的方面的技巧上 (Cognitive disabilities, especially in math and tasks requiring visual-spatial skills)
                                                          初生及婴幼儿时期低血糖(Hypoglycemia during the perinatal period or early infancy)

诊断

实验室检查：

血及尿液中的三甲基戊二酸(3-Methylglutaconic Acida)上升，经全血球计数检查可发现週期性血中嗜中性白血球减少。

少数实验室可经肌肉切片或血小板检查L4型的心肌磷脂质(L4-cardiolipin)的数值降低

摄影检查：

心脏超音波检查可发现左心室肥大或扩张


基因检查：

可抽血经分子生物技术检测是否带有G4.5/TAZ1的基因缺陷


治疗

目前没有可以治愈此症的方式，主要是针对临床症状给予治疗。心脏症状可使用药物予以控制。因嗜中性白血球减少所致的反覆性感染问题，除给予抗生素治疗外，若出现中性球低下症(absolute neutrophil count < 500)，建议使用颗粒细胞刺激因子(G-CSF)，刺激骨髓生成白血球，以增加抵抗力。曾经有病童服用肉碱(Carnitine)后心脏状况恶化，故不建议此症病童服用此药物。生长迟滞及肌肉无力亦是明显的问题，家长可与医师及营养师讨论患者的日常营养需求，设计适合个别患者的饮食计画。

来源：http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

            http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Barth%2520Syndrome&submenuIndex=0