病因

脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1 (cytochrome P450, subfamily XXVIIA, polypeptide 1 gene)基因的缺损，导致细胞线粒体里的固醇27-羟化脢(sterol 27-hydroxylase)无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(cholesterol)无法有效地代谢，而堆积在多器官的组织上，进而产生各种病变。
CTX在不同的年龄层身上，症状表现也会有所不同，婴幼发病的患者常以慢性腹泻的症状表现，幼年型患者常出现白内障的临床表征，少年至青年型患者则易于多处肌腱出现脂肪堆积的黄瘤，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。

症状

婴幼儿的慢性腹泻是最早发生的症状，但常容易被忽略；多数患者(约75%)最早被发现的症状为幼年期(10岁前)的白内障。随年龄渐长，渐渐出现视力及中枢神经退化的病变；

受影响的器官	临床上的表现
眼睛	白内障；约75%患者发生于10岁前，其余25%常发生于40岁之后 其他表征：眼睑黄瘤(palpebral xanthelasmas)、视神经萎缩(optic nerve atrophy)、眼球突出(proptosis) 根据Dotti et al (2001)所研究的13位成年型个案；其中发生视神经盘苍白(optic disk paleness)者占50%，发生早发性视网膜衰老合并视网膜血管硬化者则有30%
中枢神经	常于20-30岁间表现锥体路征候(Pyramidal signs;如:抽筋spasticity)及/或小脑征象(cerebellar signs)，以及锥体路征候以外的表征；如：肌张力异常、非典型帕金森氏症等 智能迟缓或痴呆(较常发生于20岁后) 癫痫(约半数患者) 周边神经病变、身体感觉异常，可能导致末稍肌肉萎缩及空凹足(pes cavus) 神经精神病学症状；如：幻觉、行为改变、躁动、忧郁等
心血管	早发的动脉硬化及冠状动脉疾病
胃肠道	婴幼儿慢性腹泻(最早发生的症状) 胆结石(较少见)
黄瘤	常于20-30岁间,发生于阿基里斯腱、手及手肘伸肌、膝盖及脖子等处，曾有发生于肺部、骨骼及中枢神经的案例报告
骨骼	发生在腰椎及股骨的肉芽肿(granulomatous)  骨质疏松及容易发生骨折
内分泌	甲状腺功能低下
提早老化	包括：早发性白内障、骨质疏松、掉牙、动脉硬化及神经损伤性的痴呆等表征

 

 

 

 

 

 

 

诊断
此症在诊断上主要根据患者的临床表征，并配合相关的检查：

 

检查项目	结果发
实验室 检查	血中及组织中的胆甾烷醇(cholestanol)上升 血中胆固醇(cholesterol)偏低或正常 初级胆汁酸合成异常导致鹅脱氧胆酸(chenodeoxycholic acid)显着偏低 胆汁、血中及尿中的胆汁醇(bile alcohols)及蛋白聚糖(glyconjugates)上升 脑脊髓液中胆甾烷醇及载体蛋白B (Apolipoprotein B)上升
酵素检查	皮肤切片培养细胞、血中及肝脏中的固醇27-羟化脢活性显著偏低
影像学 检查	脑部核磁共振可能发现齿状核(dentate nuclei)及小脑、大脑白质的异常
基因检查	多数患者(99-100%)可藉由基因序列分析(Sequence analysis)找到CYP27A1的基因缺陷

 

 

 

治疗

在长期治疗上，需配合各专科团队以提供完整的治疗。在药物治疗上，可以使用Chenodeoxycholic acid (CDCA; 成人每日剂量约为750 mg)，以改善患者代谢异常的问题，使胆汁醇的合成正常，达到血中、胆汁中及尿中的相关检验值正常的目标，进而期望改善中枢神经的退化，并减缓各组织器官上的病变。

Mondelli et al (2001)以CDCA治疗此症患者11年的研究中发现；在进入疗程的4个月后，经由诱发电位等检查发现，患者的神经传导速率正常并于稳定，其他临床表征的恶化情形也获得了缓减，虽然无法改善神经学上已发生的损伤，但仍比其他未治疗的患者获得症状上的改善。

此外建议可以单独或合并CDCA使用HMG-CoA还原脢抑制剂(HMG-CoA reductase inhibitors)，以减少胆甾烷醇的堆积，进而缓减症状；但过去的治疗经验发现，此药可能有导致肌肉损伤及横纹肌溶解症等副作用，因此在临床使用上仍需谨慎评估。

神经学上的症状；如：癫痫、非典型帕金森氏症等，需视其表征给予相关的药物或复健。

而常于幼年期发生地白内障患者，需定期至眼科复查，依视力妨碍的严重度，考虑接受眼科手术的矫治。

长期追踪过程中，患者需每年追踪血中胆固醇及相关代谢数值的检测、神经学检查、心脏超音波、脑部核磁共振及全身骨密度等检查，以随时监控病情，了解病程进展，并接受适当的医疗处置。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.百度百科