神经系统

橄榄体桥脑小脑萎缩发育不全
神经元丧失与大脑皮层的胶样变性，包括基底神经节及丘脑部位脊椎神经的损伤

心血管系统

心肌症(Cardiomyopathy)
心包渗液(pericardial effusion) 
心脏官能不足(cardiac insufficiency)

头颈部

脸部的畸形

耳朵

大且发育不良

眼睛

杏仁眼(Almond-shaped eyes)
斜视(strabismus) 
视网脉色素炎(retinitis pigmentosa )

口腔结构

颚裂(Cleft palate)

胸部

女性乳头萎缩与乳房有增生现象 / 乳头内翻

手和足部

手指指骨呈纺绽状(Fusiform phalanges of fingers)偶会发现蜘蛛状手指(Arachnodactyly)

肢端

四肢营养不良 / 关节挛缩

肌肉

肌肉张力低下运动失调

皮肤

脱皮的橘色皮肤与皮下脂肪缺乏造成不正常的比例
对称性的脂肪堆积及臀部脂质失养症

呼吸系统

呼吸窘迫

胃肠系统

肝肿大与纤维变性 / 脂肪变性 / 肝硬化
胶原储积 / 肝与胆囊的溶小体扩张

泌尿生殖系统

肾病症候群 / 睪丸纤维变性 / 突出的大阴唇 
生殖腺官能不足

内分泌系统

甲状腺功能低下，甲状腺素结合球蛋白及三碘甲状腺素降低，FSH(follicle stimulating hormone)增加

免疫系统

丙型免疫球蛋白过少(Hypogammaglobulinemia)

生长与发展

生长、活动及心智均迟缓

行为表现

喂食困难、生长发育不良性格外向与易雀跃的个性倾向

其他特征

较高身材 
中等肥胖 
凝血功能异常，凝血时间延长。

婴儿期
(多系统期)

此期最刚开始的特征，为神经肌肉畸形引起的喂食困难与严重的发展迟缓。大多数新生儿出生时体重正常，却出现不太想动、懒散的样子，吸乳的反应显得无力。刚出生的第一年，可能皆须接受人工营养的辅助，腹泻与呕吐经常发生，所以体重会降于正常标准体重之下。
受神经肌肉畸形的影响，造成身体普遍肌肉张力低下，甚至患孩的头部活动无法控制，不规则的肌肉反射(过度或低下)都会发生。坐起或抓握物体的能力会延迟，虽然手部的协调动作可以藉药物改善，但爬行的动作仍会更延缓才会发生。

婴幼儿晚期~幼年期
(运动失调/
心智迟缓阶段)

内部器官功能衰退情形，包括肝脏肿大、心包液渗出、胃肠出血等等，在此期间会较减少。然而关于发展几个症状和特性会有不同程度的改变。心智迟缓的范围从中度到严重都有，心智情况渐趋稳定，除非类似中风的情况再发生，才会使患孩的心智能力再恶化。
虽然会有听力及视力方面受损的问题，然而在许多情况下，患孩仍可以透过手势或姿势的使用来表达，进而与人们沟通，多数的患孩是属于外向与友善的。

青少年期
(腿部萎缩阶段)

在这时期表现出普遍地稳定性和适应力 根据医学文献这个阶段的发展，由于小脑的发育不全，而导致协调与平衡上的困难(小脑运动失调)，普遍出现稳定；类似中风的情况已消失，癫痫引起的抽筋现象会减少。
此外，大多数的患者内脏器官功能损伤也不常发生，肝脏功能已趋向稳定。脂肪垫和其他的皮下增生物质也许会缩小或者消失。 
许多患者可以发展出简单的语言，运用符号或者手势来表达。甚至可能可使用字母划或写一些信函。
大多数患者因周边神经系统可能恶化，导致腿部肌肉无力、萎缩甚至畸形，所以需要轮椅来协助活动。

成年期
(稳定失能阶段)

根据医学文献，此症的女性患者没有青春期，因此没有第二性征之发育(乳房、臀部、腋毛及阴毛皆未生长与发育)月经未来朝及不孕 。
严重的视力缺损，造成斜视与视网膜退化，一些成年患者提早老化与皮肤上出现皱纹。
虽然此期患者仍需要继续给予日常生活与活动上协助，若接受特殊教育训练，可发展出一些简单的句子。